Nance-Horan syndrom

Nance-Horan syndrom
Andra namn	Katarakt X-länkad med Hutchinsonska tänder
Detta tillstånd ärvs på ett X-länkat dominant sätt.
Specialitet	Oftalmologi

Nance-Horan syndrom är ett sällsynt X-kopplat dominant syndrom som kännetecknas av medfödd grå starr som leder till djup synförlust , karakteristiska dysmorfa egenskaper och tandavvikelser. Mikrohornhinna, mikroftalmi och lindrig eller måttlig intellektuell funktionsnedsättning kan åtfölja dessa egenskaper. Heterozygota honor manifesterar sig ofta på liknande sätt men med mindre allvarliga egenskaper än drabbade män.

Presentation

Dentala egenskaper:

• små tänder hos män
• spetsiga (skruvmejselformade eller koniska) framtänder (kallas ibland Hutchinson-tänder)
• framtänder med en oregelbunden incisalkant
• hörntänder : förstorade och klotformade; kan vara kupol- eller knoppformad med trilobed kant
• premolarer och molarer : små, runda och klotformade; kan ha supernumära lober (mullbärs- eller lotusblommaform)
• vitt åtskilda tänder (diastemma)
• hypoplastisk emalj
• dental agenesis
• förekomst av mesiodenter (median incisiver bakom normala övre framtänder)
• anomalier i massakammaren

Ansiktsdrag:

• anteverted pinnae
• snopen min
• framträdande näsrygg och näsa
• prognatism ibland

Oftalmiska egenskaper:

• bilaterala medfödda nukleära opaciteter (100 %)
• svår amblyopi
• nystagmus (93%)
• skelning (43 %)
• mikrohornhinna (96 %)
• medfödd glaukom
• sklerala stafylom
• retinal cystoid degeneration
• mikroftalmi

Dessa leder till allvarlig synnedsättning hos drabbade män.

Övrig:

• Den fjärde metacarpal kan förkortas

30% av patienterna har också en viss grad av intellektuell funktionsnedsättning: av dessa är 80% lätt till måttligt påverkade: de andra 20% kan ha utvecklingsförseningar och beteendeproblem.

Bärarhonor visar mildare variabla sjukdomssymtom. Okulära tecken finns hos 90 % av heterozygota kvinnor. Dessa är vanligtvis linsopaciteter som ofta involverar de bakre Y-suturerna. Mer sällan kan även tandavvikelser och de karakteristiska ansiktsdragen förekomma.

Genetik

Detta syndrom orsakas av mutationer i Nance Horan-genen ( NHS ) som finns på X-kromosomens korta arm (Xp22.13).

Förvaltning

Det finns inget känt botemedel mot detta syndrom. Patienter behöver vanligtvis oftalmologisk kirurgi och kan även behöva tandkirurgi. Genetisk rådgivning och screening av mammans anhöriga rekommenderas.

Historia

Detta syndrom beskrevs första gången av Margaret B. Horan och Walter Elmore Nance 1974.