Warburg Micro syndrom
| Warburg Micro syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Hereditary Spastic Paraplegia 69, RAB18 Associated Hereditary Spastic Paraplegia, SPG69, RAB 18 Deficiency |
| Symtom | medfödd grå starr, progressiv spasticitet, intellektuell eller utvecklingsstörning, svag kärna, icke-verbalt eller begränsat tal, litet huvud, små ögon, optisk atrofi och hypogenitalism |
| Vanligt debut | grå starr uppträder vid födseln, fördröjda milstolpar uppenbara med 4-6 månader |
| Diagnostisk metod | symptombaserad, genetisk testning |
| Behandling | Stödjande vård |
| Frekvens | 144 fall rapporterade i litteraturen |
Warburg Micro syndrome ( WARBM ), även känd som Spastic Paraplegia 69 (SPG69) eller RAB18-brist, är en sällsynt autosomal recessiv genetisk störning som kännetecknas av medfödd grå starr , hypotoni , spastisk diplegi , intellektuell eller utvecklingsstörning, mikrocefali , mikrohornhinne, och optisk atrofi, hypogenitalism .
Genetik
Warburg Micro är autosomalt recessiv, vilket innebär att två kopior av en onormal gen måste finnas för att sjukdomen ska uppstå. Warburg Micro orsakas av mutationer i någon av följande gener: RAB18 , RAB3GAP1 , RAB3GAP2 och TBC1D20
Diagnos
Warburg Micro syndrom diagnostiseras genom genetiska tester. Det bör misstänkas när grå starr är närvarande vid födseln och utvecklingsförseningar noteras.
Behandling
Det finns ingen specifik behandling för Warburg Micro syndrom, men det finns sätt att hjälpa symptomen som kommer med det. Medfödd grå starr bör opereras under de första två månaderna. Sjukgymnastik och arbetsterapi bör påbörjas så snart som möjligt. Medicin kan behandla kramper, spasticitet och matsmältningsproblem. Ortotika som hängslen och hjälpmedel som ståplatser och rullstolar kan förbättra benhälsa, spasticitet och rörlighet. Specialister kan utföra operationer för att ta itu med höftens och ryggradens hälsa. Terapeutiska prövningar av andra former av tidigt debuterande ärftlig spastisk paraplegi pågår och inkluderar bland annat kolesterolsänkande läkemedel, antioxidanter, kaliumkanalblockerare, MGLL-hämmare. Mer förståelse för de överlappande mekanismerna för dessa störningar och Warburg Micro krävs för att förstå om de en dag kan vara tillämpliga i SPG 69.