Renpennings syndrom
 | |
| Renpennings syndrom | |
|---|---|
| Renpennings syndrom ärvs på ett X-kopplat recessivt sätt. | |
| Specialitet |
Medicinsk genetik 
|
Renpennings syndrom är en neuroutvecklingsstörning som erkänns hos män som orsakar intellektuell funktionsnedsättning , mild tillväxthämning med exempel i testiklarna och huvudet , och en något kortväxthet. Tillståndet drabbar endast män, från och med födseln.
Presentation
Personer med Renpenning börjar vanligtvis lära sig språk i vanlig takt, men vid 3–4 års ålder upplever de en regression i mental och fysisk utveckling, såsom lätt låg muskeltonus vilket resulterar i förlängda ansikten och snabb förlust av normal tillväxt av huvudet ( mikrocefali ). Det är också känt att små testiklar och kortväxthet är vanligt förekommande.
Genetik
Det är associerat med mutationer i PQBP1 -genen. Genprodukten är ett polyglutaminbindande protein involverat i transkription och pre-mRNA-splitsning. Genen i sig är lokaliserad på X-kromosomens korta arm (Xp11.23). De vanligaste mutationerna som orsakar detta tillstånd förekommer i exon 4.
Diagnos
Denna diagnos kan misstänkas på kliniska grunder men bör bekräftas genom sekvensering av PQBP1-genen.
Behandling
Det finns ingen specifik eller botande behandling för detta tillstånd för närvarande. Ledningen är stödjande
Epidemiologi
Detta tillstånd förekommer normalt endast hos män, men ett fall hos en kvinna har rapporterats.
Historia
Detta tillstånd karakteriserades först 1962 och beskrevs senare av Hans Renpenning 1963 efter att han dokumenterat dessa egenskaper på många barn enbart i en familj.