Muskel–ögon–hjärnsjukdom

Muskel–ögon–hjärnsjukdom
Andra namn Muskeldystrofi-dystroglykanopati medfödd med hjärn- och ögonavvikelser A3
Autosomal recessive - en.svg
Muskel-ögon-hjärnsjukdom har ett autosomalt recessivt arv .
Specialitet Neurologi
Vanligt debut Födelse eller barndom

Muskel–öga–hjärna ( MEB ) sjukdom , även känd som muskeldystrofi-dystroglykanopati medfödd med hjärn- och ögonavvikelser A3 ( MDDGA3 ) , är en sorts sällsynt medfödd muskeldystrofi (CMD), till stor del kännetecknad av hypotoni vid födseln. Patienter har muskeldystrofi, avvikelser i centrala nervsystemet och okulära avvikelser. Tillståndet är degenerativt.

MEB orsakas av mutationer i POMGnT1-genen, den är medfödd och ärvs som en autosomal recessiv störning . Det finns inget botemedel mot MEB. Understödjande vård fokuserar främst på symtomlindring som varierar i olika kliniska miljöer. Symtomatisk behandling kan innefatta fysiologiska terapier, arbetsterapier, mediciner och operationer. Den förväntade livslängden för patienter med MEB är över 70 år.

tecken och symtom

De viktigaste tecknen och symtomen på MEB inkluderar:

  • Muskeldystrofier: muskelsvaghet, hypotoni, muskelatrofi
  • Okulära avvikelser: bristande synsvar, svår närsynthet, glaukom
  • Avvikelser i centrala nervsystemet: intellektuell funktionsnedsättning, kortikal missbildning

Muskeldystrofier

De vanligaste tecknen på MEB är spädbarn som föds diskettiga. Det hänvisar till tillståndet av hypotoni . De typer av hypotoni som finns hos patienter inkluderar generaliserad hypotoni, diffus hypotoni, medfödd hypotoni och de andra subtyperna. Dess orsak bakom är främst den svåra muskeldystrofin och delvis hjärnavvikelser.

80% - 99% individer uppvisar olika myopati . I allmänhet uppvisar de allvarlig muskelsvaghet och försenad motorisk utveckling. Följaktligen finns gångstörningar (onormal gång) hos 80 % - 99 % av de sjuka individerna. En betydande del av dem har begränsad rörlighet som inte kan gå eller ens rotera huvudet. Muskelsvagheten påverkar ansiktsmusklerna förutom skelettmusklerna. Det ger upphov till talförstöring i de flesta fall. [ citat behövs ]

led- och/eller spinal stelhet, minskad muskelmassa, hyporeflexi , muskelkontraktur , spasticitet , muskelatrofi och ryggradsdeformiteter.

Okulära avvikelser

Synproblem finns ofta hos personer med MEB. Patienter har låg synskärpa och lyckas inte fixera till synstimulans. Beroende på svårighetsgraden, vissa visar ingen visuell respons, vissa kan reagera på ljus och andra på objekt.

Mer än 80 % av patienterna rapporterade synnedsättning. Vanliga problem inkluderar glaukom , närsynthet , skelning ("korsade ögon") och optisk atrofi som alla förekommer hos 80-99%. Optisk atrofi innehåller dålig pigmentering av okulär fundi , tunna blodkärl i näthinnan, små optiska skivor och skleral gräns och optisk colobom (degeneration av den nedre synnerven). Katarakt drabbar 30% - 79% av individerna. Buphthalmos (förstoring av ögongloben), megalocornea (förstoring av hornhinnan) och nystagmus (okontrollerbar ögonglobsrörelse) förekommer i vissa sällsynta fall.

Även om okulära avvikelser i stor utsträckning förklarar den dåliga synen, är några av synproblemen förknippade med avvikelser i hjärnan.

Avvikelser i centrala nervsystemet

MEB försämrar kognitionen allvarligt. Detta återspeglas av den onormala EEG- och EMG- avläsningen hos 80% - 99% individer. Vid samma frekvens förekommer hydrocefalus i många fall. Den svåra formen av det är förknippat med komprimering av andra nerver och resulterar i fler komplikationer.

Kliniska egenskaper inkluderar allvarlig mental retardation i alla aspekter. De flesta individer har intellektuella funktionsnedsättningar av olika svårighetsgrad. Progressiv försämring av beteendeutvecklingen har registrerats. Epilepsi och anfall finns hos 30% - 79% av de drabbade individerna.

Manifestationer i strukturella missbildningar är också vanliga. Hypoplasi av mesencephalon , pons , lillhjärnan och medulla är ofta. Aplasi kan förekomma ovanpå hypoplasi . Tillplattad hjärnstam, ventrikulomegali , pachygyri , typ II lissencefali har rapporterats. I en frekvens på mellan 5 % och 29 % förekommer holoprosencefali och meningocele även hos patienter.

Fysiska framträdanden

Utmärkande ansiktsdrag för MEB är högt framträdande panna, utbuktande ögon och smala temporala regioner.

Orsaker

Den cytogenetiska platsen för POMGnT 1-genen är 1p34.1.

MEB orsakas av mutationer av protein O-kopplad mannos β1,2-N-acetylglukosaminyltransferas 1 (POMGnT1) gen. Patogena varianter muterar genen och leder till dysfunktion av POMGnT1-enzymet. För närvarande finns det 14 kliniskt identifierade mutationer, platserna är spridda och spridda över hela POMGnT1-genen. Olika mutationer observerades hos MEB-patienter från olika länder, nämligen Finland, Sverige, Norge, Estland, USA, Israel, Spanien och Italien. Från 14 icke-finska patienter identifierades 9 olika typer av mutationer.

Placeringen av mutationen är något korrelerad med symtomens svårighetsgrad när det gäller hjärnans strukturella abnormiteter. Mutationer nära 5′-terminalen av POMGnT1-kodningsregionen leder till relativt allvarligare fenotyp såsom hydrocefalus. Mutationer som inträffade nära 3′-terminalen visar svagare symtom.

MEB är en autosomal recessiv sjukdom som ärvs från föräldrar. Patienter med MEB har två kopior av en patogen variant i sin gen. Det kommer att finnas en risk att få ett barn med MEB givet att båda föräldrarna är bärare av en patogen variant i sin gen. Det drabbade barnet ärver en muterad kopia av genen från varje bärarförälder. Chansen för nedärvning är 1 av 4 när båda föräldrarna bär på den patogena varianten.

Patofysiologi

Patogenesen av MEB är relaterad till en onormal nivå av α-dystroglykanglykosylering. Genetiska mutationer av POMGnT1-genen minskade O-mannosylglykosyleringen av a-dystroglykan. POMGnT1-genen kodar för enzymet POMGnT1, ett transmembranprotein av typ II som finns i Golgi-apparaten. Enzymet POMGnT1s roll är att katalysera glykosylering som är specifik för alfa-kopplad terminal mannos, processen där N -acetylglukosamin tillsätts till O-kopplad mannos av a-dystroglykan. Hos människor är O-mannosylering en sällsynt typ av glykosylering, som förekommer i skelettmuskel, hjärna och nervglykoproteiner. O-mannosylering används för att öka stabiliteten i interaktionen mellan det extracellulära basalmembranet och a-dystroglykan. Utan stabilisering kan glykoproteinet inte förankras i cellen, vilket leder till medfödd muskeldystrofi (CMD), som kännetecknas av allvarliga hjärnmissbildningar.

Diagnos

Medicinsk diagnos för MEB involverar vanligtvis studier av familjehistoria, mätning av serum-CPK-nivå, molekylär testning, muskelbiopsi och avbildningsstudie.

Fysisk undersökning

Människor med MEB har distinkta ansiktsdysmorfismer. Rundad panna, tunn och hängande läpp, mikrognati, återträngning i mitten av ansiktet, kort näsrygg är de möjliga vägledande bevisen för diagnos. Bedömning av motorisk och mental utveckling, synförmåga ger också ledtrådar.

Genetiskt test

Genetiskt test kan analysera genomet hos spädbarn för bekräftelse av den specifika genetiska mutationen. Mutation i POMGNT1 är avgörande för diagnosen MEB. Flera mutationer som [c.1539+1G→A], [c.879+5G→T] är den vanliga nukleotidförändringen som finns hos drabbade människor. De vanliga metoderna samlar in foster-DNA genom provtagning av kronisk villus, följt av länkanalys och direkt sekvensering för att avsluta POMGNT1-gensekvensen.

Genombestämningen hjälper till att särskilja andra medfödda muskeldystrofier före och efter födseln. Men endast vissa laboratorier tillhandahåller prenatalt genetiskt test för att screena för MEB.

Medicinsk avbildning

En hjärn-MR som visar lissencefali (slät hjärna) med ventrikulomegali.

MEB kan diagnostiseras med medicinsk bildbehandling av de gemensamma mönstren av hjärnans strukturella abnormiteter. Vanlig praxis inkluderar magnetisk resonanstomografi (MRT) och datoriserad tomografi (CT). De kan visa förstoring av ventrikeln, frånvaro eller degeneration av septum pellucidum, pachygyric symptom, abnormiteter i corpus collosum, lissencephaly. Fetal MR och ultraljud används som ett prenatalt diagnostiskt verktyg om det behövs för att screena för sjukdomen. Observationer som generella strukturella missbildningar under tredje trimestern tyder på medfödd muskeldystrofi. Ytterligare diagnostiskt test krävs för att bekräfta.

Kliniskt föredras MRT framför CT-skanning för dess förmåga att avslöja neuronmigrationen mer exakt. Resultatet från datortomografi är begränsat till storleken på ventriklarna och lokaliseringen av vit substans, medan endast MRT kan ge information om kortikala problem.

Muskelbiopsi

Muskelbiopsi är ett sätt att undersöka muskelvävnaden. Morfologi hos muskelceller och andra kemiska parametrar kan användas för att diagnostisera muskel-ögon-briansjukdom. Användningen av biopsi inkluderar:

Histologisk analys

Direkt undersökning av muskelvävnad kan bevisa muskeldystrofi, vilket kan stödja den potentiella diagnosen MEB. Patienter visar sig ha myofibriller runda till formen och i markant olika diametrar, senare kärnor, regenererande fibrer och vinklade fibrer till följd av atrofi.

Enzymatisk analys

Mutationen av MEB involverar felaktig funktion av O -mannosyl-ß-1,2- N -acetylgukosaminyltransfersas 1. Genom att mäta den enzymatiska aktiviteten hos detta protein kan närvaron av MEB bekräftas. Fibroblaster och lymfoblaster väljs ut att vara de analyserade deltagarna.

Immunkemi

Western-blot (immunoblot) kan användas för att detektera O -mannosyl-ß-1,2- N -acetylgucosaminyltransfersas 1 för diagnos. Det hjälper till att utvärdera glykosyleringstillståndet för proteinet som det ska göra.

Svårigheter

Som en undertyp av muskeldystrofi-dystroglykanopati förväxlas MEB ofta med andra undertyper inklusive Walker-Warburgs syndrom och Fukuyama medfödd muskeldystrofi . Alla dessa 3 sjukdomar delar liknande klinisk presentation och klassificeras som typ A (svår). Överlappande fynd innehåller klinisk presentation och immunkemiresultat. Diagnosen måste göra skillnad mellan dem. De avgörande bevisen för MEB är:

MEB WWS FCMD
Epidemiologi Finland Över hela världen Japan
Karakteristiskt resultat av fysisk undersökning
Okulära avvikelser Progressiv myopi med retinal degeneration Allvarliga missbildningar Enkel närsynthet och grå starr utan strukturell förändring
Vanlig plats för kontrakturer Armbåge och knä Armbåge Armbåge, knä, fotled och höft
Karakteristiskt resultat av genetiskt test
Stor defekt genbidragsgivare POMGNT1 POMT1, POMT2 FKTN
Mindre defekt gen bidragsgivare FKRP, FKTN FKRP, FCMD, LARGE, ISPD --
Karakteristiskt resultat av MRT
Hjärnbarken Diffus dysplasi Diffus kullerstenslissencefali Frontal polymikrogyri
Vit materia Ojämn T1- och T2-förlängning Inget myelin i storhjärnan eller lillhjärnan Försenad cerebral myelinisering
Andra
Serumkreatinkinasnivå Normal till förhöjd Upphöjd till hög nivå Upphöjd

MEB: muskel–ögon–hjärnsjukdom

WWS: Walker-Warburg syndrom

FCMD: Fukuyama medfödd muskeldystrofi

Förvaltning

Det finns ingen aktuell botande behandling för någon form av muskeldystrofi och endast symtomatisk vård är tillgänglig för patienterna.

Motsvarande stödjande vård för symtom är:

Symptom Motsvarande stödbehandling
Kontrakturer Fysiologisk terapi och senlossningskirurgi vid behov
Skolios Förstärkning, skena och korrigerande kirurgi såsom spinal fixering
Muskelsvaghet Benhängslen, rullstol, arbetsterapi
Andningsproblem Regelbunden övervakning med spirometri, icke-invasiv nattventilation, trakeostomi, assisterad hostteknik
Inlärningssvårigheter Specialiserade utbildningsprogram
Anfall Anti-anfallsmedicin [ bättre källa behövs ]
Synproblem Använd speciella glasögon
Näringsvård Nasogastriska slangar för kortvarig användning, gastrostomi för kroniska behov

Prognos

MEB är en mildare typ av medfödda muskeldystrofier, med en överlevnad upp till mer än 70 år möjlig. Svårighetsgraden av MEB avgör dess prognos. Även om prognosen är förknippad med utvecklingen av symtom, förbättrar stödjande vård livskvaliteten och även den förväntade livslängden.

Epidemiologi

Majoriteten av MEB-förekomsten rapporteras i den finska befolkningen. Det beräknas drabba 1 av 50 000 nyfödda i Finland. MEB identifieras även utanför Finland, det fanns fall av misstänkt MEB i Japan och Korea. Den globala distributionen är dock oklar. Enligt Europeiska unionen är den uppskattade prevalensen av MEB i Europa 0,12 per 100 000. [41]

Transportörens priser
Etnicitet Detektionshastighet Bärvågsfrekvens
finska >99 % 1 på 50
Allmän befolkning 88 % 1 på 500

Frekvensen av att vara bärare av MEB är 1 av 50 i Finland, bärare för MEB visar vanligtvis inga tecken eller symtom. Däremot kommer deras avkommor att ha större chans att drabbas av MEB.

Historia

MEB upptäcktes först i Finland. År 1978 visade en patient från Finland symtom som medfödd muskelsvaghet, svår närsynthet, glaukom, optisk missbildning, intellektuell funktionsnedsättning, retinal hypoplasi etc. År 1980 identifierades ytterligare 14 personer med liknande symtom i Finland. Liknande fall publicerades också 1989. Sjukdomen hittades på holländska 1992, 6 personer drabbades från 4 familjer. Därefter rapporterades fler fall utanför den finska befolkningen.

MEB liknar fenotypiskt Walker-Warburgs syndrom (WWS), båda sjukdomarna är medfödd muskeldystrofi. 1990 argumenterade Santavuori för att skilja MEB från WWS, eftersom MEB specifikt involverar muskelsvaghet och det finns en relativt lång överlevnad för MEB-patienter. Samma år undersökte Dobyns ytterligare förhållandet mellan WWS och MEB.

År 2001 visades orsaken till MEB först som mutationerna i POMGNT1-genen, vilket orsakade förlust av dess funktion.

  1. ^ "Sjukdom för muskelögahjärna | Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar (GARD) - ett NCATS-program" . rarediseases.info.nih.gov . Hämtad 27 oktober 2019 .
  2. ^ a b c d e f g h i j k l m n "Muskelögonhjärnans sjukdom | Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar (GARD) – ett NCATS-program" . rarediseases.info.nih.gov . Hämtad 2019-03-27 .
  3. ^ a b    Fahnehjelm, Kristina Teär; Ygge, Jan; Engman, Mona-Lisa; Mosskin, Mikael; Santavuori, Pirkko; Malm, Gunilla (2001). "Ett barn med muskel-öga-hjärnsjukdom" . Acta Ophthalmologica Scandinavica . 79 (1): 72–75. doi : 10.1034/j.1600-0420.2001.079001072.x . ISSN 1600-0420 . PMID 11167293 .
  4. ^ a b c     Haltia, M.; Leivo, I.; Somer, H.; Pihko, H.; Paetau, A.; Kivelä, T.; Tarkkanen, A.; Tomé, F.; Engvall, E. (1997). "Muskel-öga-hjärnsjukdom: En neuropatologisk studie". Annals of Neurology . 41 (2): 173–180. doi : 10.1002/ana.410410208 . ISSN 1531-8249 . PMID 9029066 . S2CID 32029963 .
  5. ^     Shenoy, Anant M; Markowitz, Jennifer A; Bonnemann, Carsten G; Krishnamoorthy, Kalpathy; Bossler, Aaron D; Tseng, Brian S (mars 2010). "Muskel-ögon-hjärnsjukdom" . Journal of Clinical Neuromuscular Disease . 11 (3): 124–126. doi : 10.1097/CND.0b013e3181c5054d . ISSN 1522-0443 . PMC 2925645 . PMID 20215985 .
  6. ^ a b c d     Diesen, C (2004-10-01). "POMGnT1-mutation och fenotypiskt spektrum vid muskel-ögon-hjärnsjukdom" . Journal of Medical Genetics . 41 (10): e115. doi : 10.1136/jmg.2004.020701 . ISSN 1468-6244 . PMC 1735594 . PMID 15466003 .
  7. ^ a b c     Pihko, Helena; Lappi, Marjatta; Raitta, Christina; Sainio, Kimmo; Valanne, Leena; Somer, Hannu; Santavuori, Pirkko (januari 1995). "Okulära fynd i muskel-öga-hjärna (MEB) sjukdom: en uppföljningsstudie". Hjärna och utveckling . 17 (1): 57–61. doi : 10.1016/0387-7604(94)00101-3 . ISSN 0387-7604 . PMID 7762765 . S2CID 33926340 .
  8. ^ a b c d     Falsaperla, Raffaele; Praticò, Andrea D.; Ruggieri, Martino; Parano, Enrico; Rizzo, Renata; Corsello, Giovanni; Vitaliti, Giovanna; Pavone, Piero (2016-08-31). "Medfödd muskeldystrofi: från muskel till hjärna" . Italiensk tidskrift för pediatrik . 42 (1): 78. doi : 10.1186/s13052-016-0289-9 . ISSN 1824-7288 . PMC 5006267 . PMID 27576556 .
  9. ^    "O52 Visuellt framkallade potentialer och elektroretinografi hos hjärndöda patienter". Neurophysiology Clinique/Clinical Neurophysiology . 20:18 s. Augusti 1990. doi : 10.1016/s0987-7053(05)80490-3 . ISSN 0987-7053 . S2CID 53160311 .
  10. ^ a b c d e f g h    Taniguchi, K. (2003-03-01). "Världsomspännande distribution och bredare kliniskt spektrum av muskel-ögon-hjärnsjukdom" . Human molekylär genetik . 12 (5): 527–534. doi : 10.1093/hmg/ddg043 . ISSN 1460-2083 . PMID 12588800 .
  11. ^     Shenoy, Anant M; Markowitz, Jennifer A; Bonnemann, Carsten G; Krishnamoorthy, Kalpathy; Bossler, Aaron D; Tseng, Brian S (mars 2010). "Muskel-ögon-hjärnsjukdom" . Journal of Clinical Neuromuscular Disease . 11 (3): 124–126. doi : 10.1097/CND.0b013e3181c5054d . ISSN 1522-0443 . PMC 2925645 . PMID 20215985 .
  12. ^ a b     Raducu, Madalina; Cotarelo, Rocío P.; Simón, Rogelio; Camacho, Ana; Rubio-Fernández, Marcos; Hernández-Laín, Aurelio; Cruces, Jesús (februari 2014). "Kliniska egenskaper och molekylär karaktärisering av en patient med muskel-ögon-hjärnsjukdom: en ny mutation i POMGNT1-genen". Journal of Child Neurology . 29 (2): 289–294. doi : 10.1177/0883073813509119 . hdl : 10261/124385 . ISSN 0883-0738 . PMID 24282183 . S2CID 9209393 .
  13. ^   Santavuori, P.; Leisti, J.; Kruus, S. (1977). "Muskel-, ögon- och hjärnsjukdom: ett nytt syndrom". Neuropediatrik . 8 (S 01): 553. doi : 10.1055/s-0028-1091594 . ISSN 0174-304X .
  14. ^ a b c Hänvisning, Genetics Home. "POMGNT1-genen" . Genetiks hemreferens . Hämtad 2019-03-27 .
  15. ^ a b c d "Sjukdom i muskel-öga hjärna - Gen: POMGNT1" . GeneAware . Hämtad 30 april 2020 . {{ citera webben }} : CS1 underhåll: url-status ( länk )
  16. ^    Strahl, Sabine; Lommel, Mark (2009-08-01). "Protein O-mannosylering: Konserverad från bakterier till människor" . Glykobiologi . 19 (8): 816–828. doi : 10.1093/glycob/cwp066 . ISSN 0959-6658 . PMID 19429925 .
  17. ^ a b c d e f g h   S, Gosal Gurinder; H, Shah Hitesh (mars 2011). "Muskel-ögon-hjärnsjukdom; en sällsynt form av syndromisk medfödd muskeldystrofi" . Malaysisk ortopedisk tidskrift . 5 (1): 67–70. doi : 10.5704/moj.1103.016 . ISSN 1985-2533 .
  18. ^ a b c     A, Diesen, C Saarinen, A Pihko, H Rosenlew, C Cormand, B Dobyns, W Dieguez, J Valanne, L Joensuu, T Lehesjoki (oktober 2004). "POMGnT1-mutation och fenotypiskt spektrum vid muskel-ögon-hjärnsjukdom" . Journal of Medical Genetics . BMJ Group. 41 (10): e115. doi : 10.1136/jmg.2004.020701 . OCLC 679802406 . PMC 1735594 . PMID 15466003 .
  19. ^ a b     Saredi, S.; Ardissone, A.; Ruggieri, A.; Mottarelli, E.; Farina, L.; Rinaldi, R.; Silvestri, E.; Gandioli, C.; D'Arrigo, S. (juli 2012). "Nya POMGNT1-punktmutationer och intragena omarrangemang associerade med muskel-ögon-hjärnsjukdom" . Journal of the Neurological Sciences . 318 (1–2): 45–50. doi : 10.1016/j.jns.2012.04.008 . ISSN 0022-510X . PMC 3405532 . PMID 22554691 .
  20. ^     Balci, Burcu; Morris-Rosendahl, Deborah J.; Çelebi, Asli; Talim, Beril; Topalo??lu, Haluk; Dinçer, Pervin (2006). "Prenatal diagnos av muskel-ögon-hjärnsjukdom". Prenatal diagnos . 27 (1): 51–54. doi : 10.1002/pd.1622 . ISSN 0197-3851 . PMID 17154333 . S2CID 44662331 .
  21. ^ a b     Valanne, L.; Pihko, H.; Katevuo, K.; Karttunen, P.; Somer, H.; Santavuori, P. (augusti 1994). "MRT av hjärnan vid muskel-öga-hjärna (MEB) sjukdom". Neuroradiologi . 36 (6): 473–476. doi : 10.1007/BF00593687 . ISSN 0028-3940 . PMID 7991095 . S2CID 19829870 .
  22. ^    Millichap, JJ; Nguyen, T.; Ryan, ME (2010-05-31). "Teaching NeuroImages: Prenatal MRI av muskel-ögon-hjärnsjukdom" . Neurologi . 74 (22): e101. doi : 10.1212/wnl.0b013e3181e0f84b . ISSN 0028-3878 . PMID 20513809 .
  23. ^ a b     Raducu, Madalina; Cotarelo, Rocío P.; Simón, Rogelio; Camacho, Ana; Rubio-Fernández, Marcos; Hernández-Laín, Aurelio; Cruces, Jesús (2013-11-25). "Kliniska egenskaper och molekylär karaktärisering av en patient med muskel-ögon-hjärnsjukdom" ( PDF) . Journal of Child Neurology . 29 (2): 289–294. doi : 10.1177/0883073813509119 . hdl : 10261/124385 . ISSN 0883-0738 . PMID 24282183 . S2CID 9209393 .
  24. ^     Vajsar, Jiri; Zhang, Wenli; Dobyns, William B.; Biggar, Doug; Holden, Kenton R.; Hawkins, Cynthia; Ray, Peter; Olney, Ann H.; Burson, Catherine M. (februari 2006). "Bärare och patienter med muskel-ögon-hjärnsjukdom kan snabbt diagnostiseras genom enzymatisk analys av fibroblaster och lymfoblaster". Neuromuskulära störningar . 16 (2): 132–136. doi : 10.1016/j.nmd.2005.11.012 . ISSN 0960-8966 . PMID 16427280 . S2CID 21928381 .
  25. ^     Geis, Tobias; Marquard, Klaus; Rödl, Tanja; Reihle, Christof; Schirmer, Sophie; von Kalle, Thekla; Bornemann, Antje; Hehr, Ute; Blankenburg, Markus (2013-09-20). "Homozygot dystroglykanmutation associerad med en ny muskel-ögon-hjärnsjukdomsliknande fenotyp med multicystisk leukodystrofi". Neurogenetik . 14 (3–4): 205–213. doi : 10.1007/s10048-013-0374-9 . ISSN 1364-6745 . PMID 24052401 . S2CID 15027740 .
  26. ^ a b    Amberger, Joanna; Bocchini, Carol; Hamosh, Ada (2011-04-05). "Ett nytt ansikte och nya utmaningar för Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)" . Mänsklig mutation . 32 (5): 564–567. doi : 10.1002/humu.21466 . ISSN 1059-7794 . PMID 21472891 .
  27. ^    Bertini, Enrico; D'Amico, Adele; Gualandi, Francesca; Petrini, Stefania (december 2011). "Medfödda muskeldystrofier: En kort recension" . Seminarier i pediatrisk neurologi . 18 (4): 277–288. doi : 10.1016/j.spen.2011.10.010 . PMC 3332154 . PMID 22172424 .
  28. ^     Cormand, Bru; Avela, Kristiina; Pihko, Helena; Santavuori, Pirkko; Talim, Beril; Topaloglu, Haluk; de la Chapelle, Albert; Lehesjoki, Anna-Elina (januari 1999). "Tilldelning av genen för muskel–öga–hjärnsjukdom till 1p32-p34 genom kopplingsanalys och homozygositetskartläggning" . American Journal of Human Genetics . 64 (1): 126–135. doi : 10.1086/302206 . ISSN 0002-9297 . PMC 1377710 . PMID 9915951 .
  29. ^ a b     Wang, Ching H.; Bonnemann, Carsten G.; Rutkowski, Anne; Sejersen, Thomas; Bellini, Jonathan; Battista, Vanessa; Florence, Julaine M.; Schara, Ulrike; Schuler, Pamela M. (december 2010). "Konsensusuttalande om vårdstandard för medfödda muskeldystrofier" . Journal of Child Neurology . 25 (12): 1559–1581. doi : 10.1177/0883073810381924 . ISSN 0883-0738 . PMC 5207780 . PMID 21078917 .
  30. ^     Kang, PB; Morrison, L.; Iannaccone, ST; Graham, RJ; Bonnemann, CG; Rutkowski, A.; Hornyak, J.; Wang, CH; North, K. (2015-03-31). "Evidensbaserad sammanfattning av riktlinjer: Utvärdering, diagnos och hantering av medfödd muskeldystrofi: Rapport från underkommittén för riktlinjer för utveckling av American Academy of Neurology och Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine" . Neurologi . 84 (13): 1369–1378. doi : 10.1212/WNL.0000000000001416 . ISSN 0028-3878 . PMC 4388744 . PMID 25825463 .
  31. ^   Sparks, Susan E.; Quijano-Roy, Susana; Harper, Amy; Rutkowski, Anne; Gordon, Erynn; Hoffman, Eric P.; Pegoraro, Elena (1993). "Översikt över medfödd muskeldystrofi – ARKIVAT KAPITEL, ENDAST FÖR HISTORISK REFERENS". I Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E. (red.). Medfödd muskeldystrofi översikt . GeneReviews® . University of Washington, Seattle. PMID 20301468 . Hämtad 2019-03-27 .
  32. ^ a b     Barkovich, AJ (september 1998). "Neuroimaging manifestationer och klassificering av medfödda muskeldystrofier" . AJNR. American Journal of Neuroradiology . 19 (8): 1389–1396. ISSN 0195-6108 . PMC 8338698 . PMID 9763366 .
  33. ^ a b    Kirschner, Janbernd (2013), "Medfödda muskeldystrofier" , Pediatric Neurology Del III , Handbook of Clinical Neurology, vol. 113, Elsevier, s. 1377–1385, doi : 10.1016/b978-0-444-59565-2.00008-3 , ISBN 9780444595652 , PMID 236292361 3-01 retrieved 3-021
  34. ^ a b c    Horrocks, I.; Muntoni, F.; Longman, C.; Joseph, S. (2014-10-01). "GP315: Fall av normalt till lätt förhöjt kreatinkinas hos patienter med muskel–ögon–hjärnsjukdom och försenad diagnos. " Neuromuskulära störningar . 24 (9): 916. doi : 10.1016/j.nmd.2014.06.405 . ISSN 0960-8966 . S2CID 53300651 .
  35. ^ a b Myriad Women's Health https://myriadwomenshealth.com/2014/05/hello-world/ . Hämtad 2019-03-27 . {{ citera webben }} : Saknas eller tom |title= ( hjälp )
  36. ^     RAITTA CHRISTINA; LAMMINEN, MAIJA; SANTAVUORI, PIRKKO; LEITI, JAAKKO (2009-05-27). "Oftalmologiska fynd i ett nytt syndrom med muskel-, ögon- och hjärninvolvering". Acta Ophthalmologica . 56 (3): 465–472. doi : 10.1111/j.1755-3768.1978.tb05700.x . ISSN 1755-375X . PMID 581135 . S2CID 28078013 .
  37. ^    W., Eriksson, Aldur (1980). Befolkningsstruktur och genetiska störningar: Mariehamm, Åland, Finland, augusti 1978 . Akademisk Pr. ISBN 0122414500 . OCLC 313921203 .
  38. ^     Santavuori, P.; Somer, H.; Sainio, K.; Rapola, J.; Kruus, S.; Nikitin, T.; Ketonen, L.; Leisti, J. (1989). "Muskel-ögon-hjärna sjukdom (MEB)". Hjärna & Utveckling . 11 (3): 147–153. doi : 10.1016/S0387-7604(89)80088-9 . ISSN 0387-7604 . PMID 2751061 . S2CID 4702708 .
  39. ^    Leyten, QH; Gabréls, FJ; Renier, WO; Renkawek, K.; ter Laak, HJ; Mullaart, RA (december 1992). "Medfödd muskeldystrofi med missbildningar i ögon och hjärna hos sex holländska patienter". Neuropediatrik . 23 (6): 316–320. doi : 10.1055/s-2008-1071365 . ISSN 0174-304X . PMID 1491751 .
  40. ^    Santavuori, P.; Pihko, H.; Sainio, K.; Lappi, M.; Somer, H.; Haltia, M.; Raitta, C.; Ketonen, L.; Leisti, J. (juli 1990). "Muskel-ögon-hjärna sjukdom och Walker-Warburg syndrom". American Journal of Medical Genetics . 36 (3): 371–374. doi : 10.1002/ajmg.1320360334 . ISSN 0148-7299 . PMID 2363444 .
  41. ^   Dobyns, William B.; Pagon, Roberta A.; Curry, Cynthia JR; Greenberg, Frank (juli 1990). "Svar till Santavuori et al. angående Walker-Warburgs syndrom och muskel-ögon-hjärnsjukdom". American Journal of Medical Genetics . 36 (3): 373–374. doi : 10.1002/ajmg.1320360335 . ISSN 0148-7299 .
  42. ^    Yoshida, A.; Kobayashi, K.; Manya, H.; Taniguchi, K.; Kano, H.; Mizuno, M.; Inazu, T.; Mitsuhashi, H.; Takahashi, S. (november 2001). "Muskulär dystrofi och neuronal migrationsstörning orsakad av mutationer i ett glykosyltransferas, POMGnT1" . Utvecklingscell . 1 (5): 717–724. doi : 10.1016/S1534-5807(01)00070-3 . ISSN 1534-5807 . PMID 11709191 .
Hämtad från " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Muscle–eye–brain_disease&oldid=1108482456 "