Blefarofimos, ptos, epicanthus inversus syndrom

Blefarofimos, ptos, epicanthus inversus syndrom
Andra namn	Blefarofimos typ 1 och 2
18-årig kvinna med BPES typ 1

Detta tillstånd ärvs på ett autosomalt dominant sätt.

Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome ( BPES ) är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av tillstånden den är uppkallad efter: blepharophimosis , ptosis och epicanthus inversus . Det finns två typer; typ 1 särskiljs från typ 2 genom att inkludera symtom på prematur ovarieinsufficiens (POI) hos kvinnor, vilket orsakar klimakteriebesvär och infertilitet hos patienter så unga som 15 år gamla.

tecken och symtom

De mest framträdande symtomen på BPES är horisontellt smala ögon (blepharophimosis), hängande ögonlock (ptosis) och ett hudveck som löper från sidan av näsan till det nedre ögonlocket (epicanthus inversus). Andra vanliga symtom inkluderar avsaknad av ögonlocksveck, uppkomst av stora ögon ( telecanthus ), låg näsrygg och öronmissbildningar (inklusive koppning och ofullständig utveckling). Sällsynta symtom inkluderar mikroftalmus (onormalt små ögon), tårkanaler på fel ställe och en högbågig gom . Typ 1 BPES särskiljs genom att inkludera prematur ovarieinsufficiens (POI) hos kvinnor, vilket orsakar klimakteriebesvär och infertilitet hos patienter så unga som 15 år gamla.

Genetik

BPES orsakas av en mutation i genen FOXL2 , lokaliserad vid 3q23 (band 23 på den långa armen av kromosom 3 ). Det finns två typer, orsakade av olika mutationer i denna gen, men båda följer ett autosomalt dominant arvsmönster.

Diagnos

Även om BPES kan antydas av närvaron av blefarofimos, ptos och/eller epicanthus inversus, kan det endast diagnostiseras definitivt genom genetisk testning. Andra störningar som verkar liknande inkluderar Waardenburgs syndrom och Ohdo blepharophimosis syndrom.

Behandling

Huvudbehandlingen är symtomatisk, eftersom den underliggande genetiska defekten inte kan korrigeras från och med 2015. Symtomatisk behandling är kirurgisk.

Epidemiologi

BPES är mycket sällsynt: endast 50–100 fall har beskrivits. Det drabbar något fler män än kvinnor.