Oculoaurikulärt syndrom
 | |
| Oculoaurikulärt syndrom | |
|---|---|
| Oculoaurikulärt syndrom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. | |
| Specialitet |
Medicinsk genetik 
|
Oculoaurikulärt syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar ögon och öron. Det beror på mutationer i H6-familjen homeobox 1 (HMX1) genen. Det är också känt som Schorderet-Munier-Franceschetti-syndromet.
tecken och symtom
De kliniska egenskaperna hos detta tillstånd är följande: [ citat behövs ]
Ögon
- mikroftalmi
- coloboma
- nystagmus
- hornhinneskleros
- grå starr
- glaukom
- främre synechiae
- bakre synechiae
- makulär hypoplasi
- stav-kon dystrofi
- divergerande skelning
- bakre embryotoxon
Öron
- missbildade pinnae
- lågt ansatta ryggar
- skrynklig helix
- smala yttre akustiska meatus
- coloboma i lobulierna
Hörseln är normal
Genetik
Detta tillstånd ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Den ansvariga genen är lokaliserad på den korta armen av kromosom 4 (4p16.1)
Patogenes
Detta är inte förstått för närvarande. [ citat behövs ]
Diagnos
Differentialdiagnos
Detta inkluderar
- Morning glory syndrom [ citat behövs ]
Epidemiologi
Detta tillstånd har endast beskrivits i tre familjer hittills (2017). [ citat behövs ]
Historia
Detta tillstånd beskrevs första gången 1945. Den ansvariga genen identifierades 2008.
- ^ a b Schorderet, DF; Nichini, O.; Boisset, G.; Polok, B.; Tiab, L.; Mayeur, H.; Raji, B; de la Houssaye, G; Abitbol, MM; Munier, FL (2008). "Mutation i den mänskliga homeobox-genen NKX5-3 orsakar ett oculo-aurikulärt syndrom" . American Journal of Human Genetics . 82 (5): 1178–1184. doi : 10.1016/j.ajhg.2008.03.007 . PMC 2427260 . PMID 18423520 .
- ^ Franceschetti, A/; Valerio, M. (1945). "Malformations associees des yeux et des oreilles". Confinia Neurologica . 6 (5): 255–257. doi : 10.1159/000105978 .