Hemifacial mikrosomi
 | |
| Hemifacial mikrosomi | |
|---|---|
| Bilateral (båda sidor) hemifacial mikrosomi hos en tonåring | |
| Specialitet | Kraniofacial kirurgi , pediatrik |
Hemifacial mikrosomi ( HFM ) är en medfödd sjukdom som påverkar utvecklingen av den nedre halvan av ansiktet, oftast öronen, munnen och underkäken . Det förekommer vanligtvis på ena sidan av ansiktet, men båda sidorna påverkas ibland. Om det är allvarligt kan det resultera i andningssvårigheter på grund av obstruktion av luftstrupen - ibland till och med kräva en trakeotomi . Med en incidens i intervallet 1:3500 till 1:4500 är det den näst vanligaste missbildningen i ansiktet, efter läpp- och gomspalt . HFM delar många likheter med Treacher Collins syndrom .
Presentation
Den kliniska presentationen av HFM är ganska varierande. Svårighetsgraden kan bero på omfattningen av området med otillräcklig blodtillförsel in utero och fostrets graviditetsålder vid vilken detta inträffar. Hos vissa människor kan den enda fysiska manifestationen vara ett litet och underutvecklat yttre öra . I mer allvarliga fall kan flera delar av ansiktet påverkas. Vissa personer med HFM kan ha sensorineural hörselnedsättning och nedsatt synskärpa eller till och med blindhet. [ citat behövs ]
Det kan ses som en särskilt allvarlig form av HFM, där extrakraniella anomalier förekommer i viss utsträckning. Vissa av de inre organen (särskilt hjärtat, njurarna och lungorna) kan vara underutvecklade, eller i vissa fall till och med helt frånvarande. De drabbade organen är vanligtvis på samma sida som de drabbade ansiktsdragen, men bilateral involvering förekommer i cirka 10 % av fallen. Deformiteter av kotpelaren som skolios kan också observeras. [ citat behövs ]
Även om det inte finns någon universellt accepterad betygsskala, utvecklades OMENS-skalan (som står för Orbital, Mandible, Ear, Nerves and Soft tissue) för att hjälpa till att beskriva den heterogena fenotyp som utgör denna sekvens eller syndrom . [ citat behövs ]
Intellektuell funktionsnedsättning ses vanligtvis inte hos personer med HFM. [ citat behövs ] Hemifacial mikrosomi resulterar ibland i käkledsstörningar .
Orsak
Tillståndet utvecklas hos fostret vid ungefär 4 veckors graviditetsålder , när någon form av kärlproblem som blodpropp leder till otillräcklig blodtillförsel till ansiktet. Detta kan orsakas av fysiskt trauma, även om det finns vissa bevis på att det är ärftligt . Detta begränsar utvecklingsförmågan i det området av ansiktet. För närvarande finns det inga definitiva orsaker till utvecklingen av tillståndet. [ citat behövs ]
Diagnos
Klassificering
Figueroa och Pruzanksky klassificerade HFM-patienter i tre olika typer:
- Typ I: Mild hypoplasi av ramus, och underkäkens kropp är lätt påverkad.
- Typ II : Kondylen och ramus är små, kondylens huvud är tillplattat, glenoid fossa saknas, kondylen är gångjärnsförsedd på en platt, ofta konvex, infratemporal yta, coronoid kan saknas.
- Typ III: Ramus är reducerad till ett tunt benskikt eller är helt frånvarande. Det finns inga bevis för en TMJ .
Behandling
Beroende på vilken behandling som krävs är det ibland lämpligast att vänta till senare i livet med ett kirurgiskt botemedel – ansiktets tillväxt i barndomen kan framhäva eller öka symtomen. När operation krävs, särskilt när det finns en allvarlig missbildning av käken, är det vanligt att använda ett revbenstransplantat för att korrigera formen. [ citat behövs ]
Enligt litteraturen kan HFM-patienter behandlas med olika behandlingsalternativ såsom funktionell terapi med en apparat, distraktionsosteogenes eller costochondral graft. Behandlingen baseras på typen av svårighetsgrad för dessa patienter. Enligt Pruzankskys klassificering, om patienten har måttliga till svåra symtom, är operation att föredra. Om patienten har lindriga symtom används vanligtvis en funktionell apparat.
Enligt Dr. Harry Pepe, en barnläkare från Hollywood, Florida , är målet med behandling vid hemifacial mikrosomi att förlänga det bristfälliga käkbenet för att återställa ansiktssymmetri och korrigera det lutande bettet (ocklusion).
Patienter kan också dra nytta av en benförankrad hörapparat ( BAHA).
Terminologi
Tillståndet är också känt under olika andra namn: [ citat behövs ]
- Lateral ansiktsdysplasi
- Första och andra grenbågssyndrom
- Oral-mandibular-aurikulärt syndrom
- Otomandibulär dysostos
- Kraniofacial mikrosomi
Se även
- ^ "TMJ-kirurgi i Indien | Hemifacial mikrosomibehandling i Indien | TMJ-kirurgi kostar i Indien" . Balaji Dental and Craniofacial Hospital, Chennai, Indien . 19 januari 2019.
- ^ Figueroa, AA; Pruzansky, S (1982). "Det yttre örat, underkäken och andra komponenter i hemifacial mikrosomi". Journal of Maxillofacial Surgery . 10 (4): 200–11. doi : 10.1016/S0301-0503(82)80042-8 . PMID 6961179 .
- ^ Hansen, PR (1999). "Ortodontisk behandling av patienten som genomgår mandibulär distraktion osteogenes". Seminarier i ortodonti . 5 (1): 25–34. doi : 10.1016/S1073-8746(99)80039-5 . PMID 10371937 .
- ^ "Hemifacial Microsomia | Kosmetisk kirurgi i Indien | Balaji Dental" . Balaji Dental and Craniofacial Hospital, Chennai, Indien . 17 februari 2018.
- ^ " Hemifacial Microsomia " vid Tennessee Craniofacial Center. Åtkomst 20 januari 2008.
- ^ " Hemifacial Microsomia " på barnsjukhuset och hälsosystemet i Wisconsin. Åtkomst 20 januari 2008.