Oculofaciocardiodentalt syndrom

Oculofaciocardiodentalt syndrom
Detta tillstånd ärvs på ett X-kopplat dominant sätt.
Specialitet	Medicinsk genetik

Oculofaciocardiodentalt syndrom är en sällsynt X-kopplad dominant genetisk störning .

Presentation

Förekomsten av detta tillstånd är mindre än 1 per miljon. Det finns i första hand bara hos kvinnor. Det är mycket sällsynt hos hanar, men några hanar föddes med det. Tänder med stora rötter (radikulomegali), hjärtfel och små ögon (mikroftalmi) är den karakteristiska triaden som finns vid detta syndrom.

Typiska egenskaper för tillståndet inkluderar:

• Ansikte
  • Djupa ögon
  • Bred nässpets delad med en klyfta
• Ögon
  • Mikroftalmi (små ögon)
  • grå starr
  • Glaukom
• Tänder
  • Radikulomegali (tänder med mycket stora rötter)
  • Försenad förlust av primärtänder
  • Saknade (oligodontia) eller onormalt små tänder
  • Felinriktade tänder
  • Defekt tandemalj
• Hjärtfel
  • Atriella och/eller ventrikulära defekter
  • Mitralklaffframfall
• Lätt intellektuell funktionsnedsättning och konduktiv eller sensorineural hörselnedsättning kan förekomma.

Genetik

Detta tillstånd orsakas av lesioner i BCOR -genen som finns på X-kromosomens korta arm ( Xp11.4). Detta protein kodar för BCL6 -corepressorn , men lite är för närvarande känt om dess funktion. Arvet är X-länkat dominant .

En genetiskt relaterad sjukdom är Lenz mikroftalmisyndrom .

Diagnos

Diagnosen kan bekräftas genom DNA-test.

Historia

De första egenskaperna hos detta syndrom som noterades var de onormala tänderna, som beskrevs av Hayward 1980.