KIAA1109
| KIAA1109 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , 4932438A13Rik, 4732443H21, B830039D19Rik, D630029K19Rik, FSA, Kiaa1109, Tweek, ALKCUCS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Externa IDs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Okarakteriserat protein KIAA1109 är ett protein som hos människor kodas av KIAA1109 -genen .
Detta protein har en funktion som ännu inte är förstått. KIAA1109 har 3 alias, FSA (bräckligt ställe-associerat) protein, MGC110967 och DKFZp781P0474.
Gen
Plats
KIAA1109 finns på den långa armen av kromosom 4 (4q27), med den genomiska sekvensen som börjar vid 118 818 167 bp och slutar vid 119 010 362 bp
Gene Neighborhood
Genområdet för KIAA1109 involverar 4 andra gener. KIAA1109 är en del av KIAA1109/Tenr/IL2/IL21-genregionen. Denna region består av de tre generna till höger om KIAA1109; ADAD1, IL2 och IL21 . En annan gen belägen i närheten av KIAA1109 är TRPC3 . Denna gen är till vänster om KIAA1109 på motsatt sida av generna som beskrivs ovan.
Uttryck
Enligt data på NCBI:s EST Abundance Profile-sida för KIAA1109 uttrycks genen i många olika vävnader hos människor. Mänskligt uttryck ses mest övervägande i bisköldkörtel, muskel, öra, öga, bröstkörtel, lymfkörtel, tymus förutom 27 andra vävnader. KIAA1109 uttrycks också i olika sjukdomstillstånd inklusive 12 olika tumörer såväl som urinblåskarcinom, kondrosarkom, gliom, leukemi, lymfom, icke-neoplasi, retinoblastomvävnader. KIAA1109 uttrycks i alla utvecklingsstadier från embryoidkropp till vuxen, utom hos spädbarn. Inget uttryck av min gen ses under spädbarnets utvecklingsstadium.
Promotor
Enligt Genomatix ElDorado-program förutspås promotorregionen för KIAA1109 vara 601 baspar lång. Promotorregionen startar 500 baspar uppströms om 5' UTR av KIAA1109 mRNA-transkript och innehåller en del av denna 5' UTR.
Homologi
KIAA1109 är bevarad i många arter. Ortologer har hittats i många däggdjur och andra ryggradsdjur. Mer avlägsna homologer har identifierats i djur som insekter. Se avsnitten om mRNA och proteinkonservering nedan för mer information. Inga mänskliga paraloger för KIAA1109 har identifierats.
mRNA
Splitsvarianter
KIAA1109 har 13 mRNA-splitsningsvarianter och 6 osplitsade varianter. Variant A är den längsta och vanligaste varianten av genen och är föremål för denna artikel. KIAA1109 variant A består av 84 exoner och är 15 592 baspar långa. Accessionsnumret för denna nukleotid är NM_015312.3.
Bevarande
mRNA-sekvensen för KIAA1109 är mycket konserverad i hela däggdjur. mRNA-sekvensidentiteten för däggdjur är inte mindre än 81,9 % (hos näbbdjur) och sträcker sig upp till 99,5 % (hos schimpanser). Fåglar visar också ganska hög bevarande med mRNA-sekvensidentiteter runt 78% hos zebrafinkar. Tabellen visar information om mRNA-ortologerna.
| Släkt och artnamn | Vanligt namn | mRNA-accessionsnummer | Sekvenslängd (bp) | Sekvensidentitet med humant mRNA |
|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Mänsklig | NM_015312.3 | 15592 | |
| Pan troglodyter | Schimpans | XM_517422.2 | 15578 | 99,5 % |
| Macaca mulatta | Rhesus makak | XM_001102884.2 | 15529 | 97,9 % |
| Callithris jacchus | Marmoset | XM_002745433.1 | 15566 | 97,2 % |
| Equus caballus | Häst | XM_001915982.1 | 15589 | 93,8 % |
| Ailuropoda melanoleuca | Jättepanda | XM_002923821.1 | 15018 | 91 % |
| Oryctolagus cuniculus | Kanin | XM_002717235.1 | 15015 | 90,7 % |
| Mus musculus | Mus | NM_172679.2 | 15883 | 88,2 % |
| Monodelphis domestica | Opossum | XM_001370569.1 | 15048 | 82 % |
| Ornithorhynchus anatinus | Platypus | XM_001513933.1 | 15039 | 81,9 % |
| Taeniopygia guttata | Zebrafink | XM_002188249.1 | 15489 | 18,9 % |
| Gallus gallus | Kyckling | XM_420625.2 | 15123 | 78,5 % |
| Tribolium castaneum | Röd mjölbagge | XM_967081.2 | 13797 | 48,6 % |
Protein
Generella egenskaper
KIAA1109-protein är 5005 aminosyror långt och har en förutspådd molekylvikt på 555519,38 dalton. Den isoelektriska punkten för KIAA1109-proteinet förutspås vara 6,12.
Sammansättning
Aminosyrasammansättningen av KIAA1109-protein visade aminosyrafrekvenser inom 1,5 % av normala humana proteiner för alla utom Alanin, Serin och Treonin. Alanin har en lägre frekvens i KIAA1109 än i ett normalt humant protein medan serin och treonin båda har en högre frekvens i KIAA1109 än i det genomsnittliga humana proteinet.
Bevarande
Aminosyrasekvensen för KIAA1109 är mycket konserverad i hela däggdjur. Proteinidentiteten sträcker sig från 93,2 % i Opossum till 99,8 % hos schimpanser och proteinlikheten är inte mindre än 97 % hos alla inkluderade däggdjur. Fåglar fortsätter att uppvisa ganska hög bevarande med proteinidentiteter runt 90% och proteinlikheter på höga 96%. Medan bevarandet fortfarande är högt kan de lägre siffrorna bero på små trunkationer på båda 5'- och 3'-ändarna av dessa sekvenser.
När vi flyttar till de mer avlägsna arterna av zebrafisk och sedan den röda skalbaggen och snickarmyran sjunker bevarandet. Hos insekterna är proteinidentiteten nere på cirka 34 %.
| Släkt och artnamn | Vanligt namn | Proteinaccessionsnummer | Sekvenslängd (aminosyror) | Sekvensidentitet med humant protein | Sekvenslikhet med humant protein |
|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Mänsklig | NP_056127.2 | 5005 | ||
| Pan troglodyter | Schimpans | XP_517422.2 | 5005 | 99,8 % | 99,8 % |
| Macaca mulatta | Rhesus makak | XP_001102884.1 | 5007 | 99,2 % | 99 % |
| Callithris jacchus | Marmoset | XP_002745479.1 | 5004 | 98,9 % | 99 % |
| Equus caballus | Häst | XP_001916017.1 | 5006 | 98 % | 99 % |
| Ailuropoda melanoleuca | Jättepanda | XP_002923867.1 | 5005 | 98,1 % | 99 % |
| Oryctolagus cuniculus | Kanin | XP_002717281.1 | 5004 | 97,8 % | 99 % |
| Mus musculus | Mus | NP_766267.2 | 5005 | 96,7 % | 99 % |
| Canis familiaris | Hund | XP_540963.2 | 4944 | 96,4 % | 99 % |
| Monodelphis domestica | Opossum | XP_001370606.1 | 5015 | 93,2 % | 97 % |
| Ornithorhynchus anatinus | Platypus | XP_001513983.1 | 5012 | 93,3 % | 97 % |
| Taeniopygia guttata | Zebrafink | XP_002188285.1 | 4999 | 90,7 % | 96 % |
| Gallus gallus | Kyckling | XP_420625.2 | 5040 | 89,9 % | 96 % |
| Danio rerio | Zebra fisk | NP_001139056.1 | 4922 | 74,2 % | 84 % |
| Tribolium castaneum | Röd mjölbagge | XP_972174.2 | 4598 | 34,8 % | 49 % |
| Camponotus floridanus | Snickarmyra | EFN75044.1 | 4979 | 34.3 |
Bevarade domäner
NCBI-sökning av konserverade domäner identifierade två domäner i KIAA1109. Den första är den ömtåliga C-terminalen, som sägs vara kopplad till celiaki mottaglighet enligt genomomfattande associeringsstudier och kan också vara associerad med polycystisk njursjukdom. Den andra konserverade regionen som identifierats av NCBI i KIAA1109 är ett okarakteriserat konserverat protein (DUF2246), vars funktion är okänd och är konserverad i olika arter från människor till maskar.
Ändringar efter översättning
KIAA1109 förutspås genomgå olika typer av posttranslationella modifieringar inklusive glykat, N-glykosylering, O-GlcNAc, O-glykosylering, sulfonering och fosforylering.
Subcellulär lokalisering
KIAA1109 innehåller en transmembrandomän från aminosyrorna 26-46. Inga signalpeptider, mitokondriella målsekvenser eller kloroplastpeptider förutspåddes för mitt protein och det förutspås därför inte lokaliseras till sekretorisk väg, mitokondrier eller kloroplast.
Interagerande proteiner
MADH2 och Beta-catenin visade sig båda ha en fysisk interaktion med mitt protein som lösgjorts av display-technonloy av Miyamoto-Sato et al. 2010.
Vidare läsning
- Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: en enkel metod för att ersätta lockstrukturen för eukaryota mRNA med oligoribonukleotider". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Konstruktion och karakterisering av ett fullängdsanrikat och ett 5'-ändsanrikat cDNA-bibliotek". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
- Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI, et al. (2000). "Förutsägelse av de kodande sekvenserna för oidentifierade mänskliga gener. XVI. De kompletta sekvenserna av 150 nya cDNA-kloner från hjärnan som kodar för stora proteiner in vitro" . DNA Res . 7 (1): 65–73. doi : 10.1093/dnares/7.1.65 . PMID 10718198 .
- Wei Y, Lin-Lee YC, Yang X, et al. (2006). "Molekylär kloning av kinesisk hamster 1q31 kromosomalt ömtåligt ställe DNA som är viktigt för mdr1 genamplifiering avslöjar en ny gen vars uttryck är associerat med differentiering av spermatocyter och adipocyter". Gene . 372 : 44–52. doi : 10.1016/j.gene.2005.12.024 . PMID 16545529 .
- van Heel DA, Franke L, Hunt KA, et al. (2007). "En genomomfattande associationsstudie för celiaki identifierar riskvarianter i regionen som hyser IL2 och IL21. " Nat. Genet . 39 (7): 827–9. doi : 10.1038/ng2058 . PMC 2274985 . PMID 17558408 .