RAB3GAP1

RAB3GAP1-
identifierare
	, P130, RAB3GAP, RAB3GAP130, WARBM1, RAB3 GTPasaktiverande proteinkatalytisk subenhet 1, MARTS2
externa ID :n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Rab3 GTPas-aktiverande proteinkatalytisk subenhet är ett enzym som hos människor kodas av RAB3GAP1 -genen .

Fungera

Medlemmar av RAB3-proteinfamiljen (se RAB3A; MIM 179490) är inblandade i reglerad exocytos av neurotransmittorer och hormoner. RAB3GAP, som är involverat i reglering av RAB3-aktivitet, är ett heterodimert komplex bestående av en 130 kD katalytisk subenhet och en 150 kD icke-katalytisk subenhet (MIM 609275). RAB3GAP omvandlar specifikt aktiv RAB3-GTP till den inaktiva formen RAB3-GDP (Aligianis et al., 2005).[tillhandahållen av OMIM] RAB3GAP rapporteras modulera basal och rapamycininducerad autofagi i humana fibroblaster och C. elegans. Vidare har RAB3GAP1 knockdown visat sig påverka autofagin och mineraliseringspotentialen hos mänskliga primära osteoblaster.

Se även

• Warburg Micro syndrom
• RAB3GAP2 - den 150 kD icke-katalytiska subenheten av RAB3GAP-komplexet
• Tbc-domän

Vidare läsning

•   Nomura N, Nagase T, Miyajima N, Sazuka T, Tanaka A, Sato S, Seki N, Kawarabayasi Y, Ishikawa K, Tabata S (1995). "Förutsägelse av de kodande sekvenserna för oidentifierade humana gener. II. De kodande sekvenserna för 40 nya gener (KIAA0041-KIAA0080) härledd genom analys av cDNA-kloner från human cellinje KG-1" . DNA-forskning . 1 (5): 223–229. doi : 10.1093/dnares/1.5.223 . PMID 7584044 .
•   Warburg, Mette; Sjö, O; Fledelius, HC; Pedersen, SA (1 december 1993). "Autosomal recessiv mikrocefali, mikrohornhinna, medfödd katarakt, mental retardation, optisk atrofi och hypogenitalism". American Journal of Diseases of Children . 147 (12): 1309–12. doi : 10.1001/archpedi.1993.02160360051017 . PMID 8249951 .
•   Nagano F, Sasaki T, Fukui K, Asakura T, Imazumi K, Takai Y (sep 1998). "Molekylär kloning och karakterisering av den icke-katalytiska underenheten av det Rab3-underfamiljespecifika GTPas-aktiverande proteinet" . Journal of Biological Chemistry . 273 (38): 24781–24785. doi : 10.1074/jbc.273.38.24781 . PMID 9733780 .
•   Oishi, Hideto; Sasaki, Takuya; Nagano, Fumiko; Ikeda, Wataru; Ohya, Takeshi; Wada, Manabu; Ide, Nobuyuki; Nakanishi, Hiroyuki; Takai, Yoshimi (18 december 1998). "Lokalisering av Rab3 små G-proteinregulatorer i nervterminaler och deras inblandning i Ca2+-beroende exocytos" . Journal of Biological Chemistry . 273 (51): 34580–34585. doi : 10.1074/jbc.273.51.34580 . PMID 9852129 .
•   Rodríguez Criado G, Rufo M, Gómez de Terreros I (okt 1999). "En andra familj med mikrosyndrom". Klinisk dysmorfologi . 8 (4): 241–245. doi : 10.1097/00019605-199910000-00002 . PMID 10532171 .
•   Clabecq A, Henry JP, Darchen F (okt 2000). "Biokemisk karakterisering av Rab3-GTPas-aktiverande protein avslöjar en mekanism som liknar den för Ras-GAP" . Journal of Biological Chemistry . 275 (41): 31786–31791. doi : 10.1074/jbc.M003705200 . PMID 10859313 .
•    Kawabe, Hiroshi; Sakisaka, Toshiaki; Yasumi, Masato; Shingai, Tatsushi; Izumi, Genkichi; Nagano, Fumiko; Deguchi-Tawarada, Maki; Takeuchi, Masakazu; Nakanishi, Hiroyuki; Takai, Yoshimi (juni 2003). "Ett nytt rabconnectin-3-bindande protein som direkt binder ett GDP/GTP-utbytesprotein för Rab3A litet G-protein inblandat i Ca2+-beroende exocytos av neurotransmittor" . Gener till celler . 8 (6): 537–546. doi : 10.1046/j.1365-2443.2003.00655.x . PMID 12786944 . S2CID 24111116 .
•   Cheviet, Séverine; Coppola, Thierry; Haynes, Lee P.; Burgoyne, Robert D.; Regazzi, Romano (1 januari 2004). "Det Rab-bindande proteinet Noc2 är associerat med insulininnehållande sekretoriska granuler och är väsentligt för pankreatisk β-cellsexocytos" . Molekylär endokrinologi . 18 (1): 117–126. doi : 10.1210/me.2003-0300 . PMID 14593078 .
•    Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (nov 2006). "Global, in vivo och platsspecifik fosforyleringsdynamik i signalnätverk" . Cell . 127 (3): 635–648. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .
•    Tsuritani K, Irie T, Yamashita R, Sakakibara Y, Wakaguri H, Kanai A, Mizushima-Sugano J, Sugano S, Nakai K, Suzuki Y (juli 2007). "Distinkt klass av förmodade "icke-konserverade" promotorer hos människor: jämförande studier av alternativa promotorer av mänskliga och musgener" . Genomforskning . 17 (7): 1005–1014. doi : 10.1101/gr.6030107 . PMC 1899111 . PMID 17567985 .