Atelosteogenes, typ II

Atelosteogenes, typ II
Atelosteogenes, typ II har ett autosomalt recessivt nedärvningsmönster.

Atelosteogenes, typ II är en allvarlig störning av brosk- och benutveckling . Det är sällsynt, och spädbarn med sjukdomen är vanligtvis dödfödda ; de som överlever födseln dör strax efter.

Symtom och tecken

Spädbarn som föds med detta tillstånd har mycket korta armar och ben , en smal bröstkorg och en framträdande, rundad buk . Denna störning kännetecknas också av en öppning i taket av munnen ( gomspalt ), distinkta ansiktsdrag, en inåt- och nedåtvänd fot ( klumpfot ) och ovanligt placerade tummar (liftartummar).

Tecken och symtom på atelosteogenes, typ 2, liknar de för en annan skelettsjukdom som kallas diastrofisk dysplasi . Atelosteogenes, typ 2 tenderar dock att vara mer allvarlig.

Genetik

Atelosteogenes, typ 2 är en av ett spektrum av skelettsjukdomar orsakade av mutationer i SLC26A2 -genen. Proteinet som denna gen gör är väsentligt för den normala utvecklingen av brosk och för dess omvandling till ben . Mutationer i SLC26A2-genen stör strukturen för att utveckla brosk, förhindrar ben från att bildas ordentligt och resulterar i skelettproblem som är karakteristiska för atelosteogenes, typ 2. [

Detta tillstånd är en autosomal recessiv störning, vilket innebär att den defekta genen är belägen på en autosom och två kopior av genen - en från varje förälder - måste ärvas för att ett barn ska födas med sjukdomen. Föräldrarna till ett barn med en autosomal recessiv störning påverkas inte av störning, utan är bärare av en kopia av den förändrade genen.

Behandling

Den här artikeln innehåller allmän egendomstext från The US National Library of Medicine

Vidare läsning

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW-post om Atelosteogenesis Typ 2, McAlister Dysplasia, de la Chapelle Dysplasia
• OMIM-poster om Atelosteogenes Typ 2