Amish dödlig mikrocefali

Amish dödlig mikrocefali
Andra namn	Mikrocefali, Amish-typ
Amish letal mikrocefali ärvs på ett autosomalt recessivt sätt.
Specialitet	Medicinsk genetik
Symtom	lever, hjärna och kraniofaciala abnormiteter
Komplikationer	Död
Vanligt debut	Födelse
Varaktighet	påverkade barnets hela livslängd
Orsaker	Genetisk mutation och grundareffekt
Differentialdiagnos	Mikrocefali , plötslig spädbarnsdöd
Förebyggande	Ingen
Frekvens	1 av 500 barn i Old Order Amish-samhällen i Pennsylvania

Amish letal mikrocefali är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av svår mikrocefali (litet huvud) från födseln, hjärnhypoplasi (underutvecklad hjärna), mikrognati (liten haka), irritabilitet (vid andra eller tredje månadens ålder), kramper, problem med att kontrollera deras kroppstemperatur , höga nivåer av alfa-ketoglurainsyra i urinen och mindre vanligt hepatomegali (stor lever). Bebisar med detta tillstånd dör vanligtvis när de är 6 månader gamla. Denna sjukdom har fått sitt namn efter Amish eftersom den, i Old Order Amish- samhällen i Pennsylvania , drabbar 1 av 500 barn, medan 1 av 11 personer i samma samhällen är opåverkade bärare av den (recessiva) mutationen som orsakar störningen, den har inte hittats utanför denna population.

Denna störning orsakas av mutationer i SLC25A19 -genen i kromosom 17q25 , den följer ett autosomalt recessivt arvsmönster