Abdallat-Davis-Farrages syndrom
 | |
| Abdallat Davis Farrages syndrom | |
|---|---|
| Abdallat-Davis-Farrages syndrom har ett autosomalt recessivt arvsmönster . | |
| Specialitet |
Neurologi 
|
Abdallat-Davis-Farrages syndrom är en form av phakomatos , en sjukdom i centrala nervsystemet som åtföljs av hudavvikelser. Det kännetecknas av det utöver det vanliga pigmentet i huden som är onormalt för ens genetik eller färgen som uppfattas utifrån.
Tillståndet är uppkallat efter det team av medicinsk personal som först skrev upp det och beskrev hur syndromet uppträdde i en familj från Jordanien. Det karakteriserades 1980 av Adnan Abdallat , en jordansk läkare.
tecken och symtom
Klinisk presentation är som följer: [ citat behövs ]
- Albinism (hår)
- Oregelbunden minskad hudpigmentering
- Överdriven fräknin
- Okänslighet för smärta
- Parapares / quadrapares
Genetik
Syndromet tros vara nedärvt som en autosomal recessiv genetisk egenskap, vilket innebär att för att manifestera symtom måste en person ärva en gen för Abdallat-Davis-Farrages syndrom från båda föräldrarna. Eftersom det också är autosomalt (inte kopplat till någon av generna som bestämmer kön), kan det manifestera sig hos både män och kvinnor. De med bara en gen är bärare, och de uppvisar vanligtvis inga symtom; i händelse av att en person ärver båda generna uppträder symtom vanligtvis före ett års ålder. [ citat behövs ]