Goldmann-Favre syndrom
| Goldmann-Favre syndrom | |
|---|---|
 | |
| Specialitet | Medicinsk genetik |
| Symtom | Okulär |
| Vanligt debut | Barndom |
| Varaktighet | Livslångt |
| Orsaker | Genetisk mutation |
| Riskfaktorer | Att vara av judisk härkomst, vara en del av en släkt familj |
| Förebyggande | ingen |
| Prognos | Medium |
| Frekvens | sällsynt |
| Dödsfall | - |
Goldmann-Favres syndrom är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av tidig nyctalopi , minskad synskärpa och onormala fynd av ögonbotten. Det är en typ av progressiv vitreotapetoretinal degeneration.
Detta tillstånd är vanligare bland Marrano -judar som bor i Belmonte, Portugal .
tecken och symtom
Individer med detta tillstånd börjar vanligtvis uppvisa tecken på nyktalopi (även känd som nattblindhet) under sin tidiga barndom, ökad känslighet för blått ljus, progressiv minskning av synskärpan i båda ögonen, grå starr, perifer synförlust, glaskroppens vätskebildning och avlossning , klumpade pigmentavlagringar i ögonbotten, antingen perifer eller central retinoschisis, cystiskt makulaödem och retinal degeneration. Enstaka fynd inkluderar optisk nervatrofi.
Komplikationer
Detta tillstånd har många komplikationer i samband med det
En av de viktigaste är de som är associerade med okulära abnormiteter som är typiska för detta tillstånd, till exempel; grå starr, retinal degeneration och nattblindhet. Om de förblir obehandlade kan de hamna i allvarlig synnedsättning .
Orsaker
Patienter med Goldmann-Favres syndrom föds med överflödiga blå kottar, en minskad mängd röda och gröna kottar och antingen total frånvaro eller mycket små mängder fungerande stavar. Detta ger upphov till ökningen av blåljuskänsligheten som är karakteristisk för detta tillstånd.
Detta tillstånd orsakas av autosomala recessiva mutationer i NR2E3 -genen, lokaliserad i kromosom 15 .
Diagnos
Diagnos av Goldmann-Favres syndrom kan göras genom okulära undersökningar (såsom fundusautofluorescens, elektroretinogram och opticam koherenstomografi) tillsammans med sekvensen av NR2E3-genen för att kontrollera mutationer.
Behandling
Även om ingen effektiv behandling för detta tillstånd är känd, kan kataraktkirurgi och hjälpmedel för nedsatt syn användas.
Behandlingsmetoder som 810 nm diodlaserablation, bevacizumab och/eller triamcinolonacetonid gav kontroll över några av de okulära symtomen hos en 64-årig kvinnlig patient.
Utbredning
Enligt OrphaNet förekommer detta tillstånd hos mindre än 1 av varje miljon människor.
Fall
Följande lista omfattar några av fallen som är listade på OMIM-sidan för detta tillstånd:
- Favre et al. beskriver 2 franska tonårssyskon av motsatt kön. Av de 2 var brodern (som var 16 år) mest drabbad. Han sades ha svårt att gå inne i sin mammas lägenhet så fort natten föll från barndomen (nattblindhet), hans synskärpa var 0,3 på vänster öga och 0,4 på höger öga. Han hade också andra fynd, såsom onormala smaklökar, "lätt marmorerad makula", lokaliserade områden av korioretinal atrofi tillsammans med pigmentering som liknar retinitis pigmentosa , etc.
- JE MacVicar et al. beskriver 2 bröder, produkt av ett släktäktenskap , som uppvisade tecken på "idiopatisk retinoschisis och tidig hemeralopi, Goldmann-Favre-typ" tillsammans med andra symtom som en angiomatosliknande tumör som finns hos en bror och ett lamellärt makulärt hål i den andra brodern. De beskrev också två opåverkade honor med "gruppliknande" pigmentering som möjligen var heterozygoter för genmutationen.
- Hood et al. beskriver tre patienter med tillståndet och analyserar deras ERG för att hitta ett överflöd av S-koner som ersätter och därmed minskar L/M-koner.
- S Gerber et al. beskriver en stor släktbefolkning av kryptojudar som bor i Portugal . Denna specifika befolkning (även känd som Belmonte-judar ) tillhör en större grupp människor över hela Portugal ( marranos ) som är ättlingar till spanska judar som flydde till Portugal och var tvungna att konvertera från sin religion för att skydda sin försörjning. Populationen som studerades i denna fallrapport var från Belmonte , en isolerad bergsregion i Beira-Baixa , Portugal som hyser den sista kvarvarande befolkningen av praktiserande marranos. De kartlade detta tillstånd till en mutation i kromosom 15q22-24. Haplotypstudier antydde att denna mutation inträffade under en tidsperiod efter att denna population bosatte sig i området.