H syndrom
| H syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Histiocytos-lymfadenopati plus syndrom |
 | |
| Detta tillstånd ärvs på ett autosomalt recessivt sätt | |
H-syndrom , även känt som Histiocytosis-lymfadenopati plus-syndrom eller PHID , är ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakas av mutationer i SLC29A3-genen som kodar för det humana ekvilibrativa nukleosidtransportörproteinet (hENT3).
Det är också känt som Faisalabad-histiocytos, familjär Rosai-Dorfmans sjukdom, sinushistiocytos med massiv lymfadenopati och pigmenterad hypertrikos med insulinberoende diabetes mellitus-syndrom.
Presentation
Detta syndrom har ett antal olika kliniska egenskaper, varav många börjar med bokstaven "H" som ger upphov till namnet på syndromet. Dessa funktioner inkluderar [ citat behövs ]
- Hyperpigmentering
- Hypertrichosis
- Hepatosplenomegali
- Hörselnedsättning
- Hjärtavvikelser
- Hypogonadism
- Låg höjd (kortväxthet)
- Hyperglykemi / diabetes mellitus
- Hallux valgus /flexionskontrakturer
Exoftalmos , malabsorption och renala anomalier har också rapporterats. [ citat behövs ]
Genetik
SLC29A3-genen är lokaliserad på den långa armen av kromosom 10 (10q22). [ citat behövs ] Den orsakande genen identifierades 2010.
Patogenes
Detta är inte förstått i dagsläget. [ citat behövs ]
Förvaltning
Det finns ingen botande behandling för detta tillstånd för närvarande. Hanteringen är inriktad på de kliniska egenskaperna. [ citat behövs ]
Historia
Detta tillstånd beskrevs första gången 1998.