Atransferrinemi
| Atransferrinemi | |
|---|---|
| Andra namn | familjär atransferrinemi |
 | |
| Atransferrinemi har ett autosomalt recessivt arvsmönster , vilket innebär att båda kopiorna av genen i varje cell är defekta. | |
| Symtom | Anemi |
| Orsaker | Mutationer i TF-genen |
| Diagnostisk metod | TF-nivå, Fysisk tentamen |
| Behandling | Oral järnterapi |
Atransferrinemi är en autosomal recessiv metabolisk störning där det finns en frånvaro av transferrin , ett plasmaprotein som transporterar järn genom blodet . Atransferrinemi kännetecknas av anemi och hemosideros i hjärtat och levern . Järnskadorna på hjärtat kan leda till hjärtsvikt . Anemin är typiskt mikrocytisk och hypokrom (de röda blodkropparna är onormalt små och bleka). Atransferrinemi beskrevs första gången 1961 och är extremt sällsynt, med endast tio dokumenterade fall över hela världen.
Symtom och tecken
Presentationen av denna störning innebär anemi , artrit, leveranomalier och återkommande infektioner är kliniska tecken på sjukdomen. Järnöverbelastning förekommer huvudsakligen i levern, hjärtat, bukspottkörteln , sköldkörteln och njurarna .
Genetik
När det gäller genetik för atransferrinemi har forskare identifierat mutationer i TF-genen som en trolig orsak till denna genetiska störning hos drabbade människor.
Transferrin är ett serumtransportprotein som transporterar järn till retikuloendotelsystemet för användning och erytropoes , eftersom det inte finns något transferrin i atransferrinemi, kan serumfritt järn inte nå retikuloendotelceller och det finns mikrocytisk anemi. Även detta överskott av järn avsätter sig i hjärtat, levern och lederna och orsakar skador. Ferritin, lagringsformen av järn utsöndras mer i blodomloppet för att binda till det överdrivna fria järnet och följaktligen stiger serumferritinnivåerna i detta tillstånd [ läkarintyg behövs ]
Diagnos
Diagnosen av atransferrinemi görs på följande sätt för att fastställa om en individ har tillståndet:
- Blodprov (för anemi )
- TF-nivå
- Fysisk undersökning
- Genetiskt test
Typer
Det finns två former av detta tillstånd som orsakar frånvaro av transferrin hos den drabbade individen:
- Förvärvad atransferrinemi
- Medfödd atransferrinemi
Behandling
Behandlingen av atransferrinemi är apotransferrin. Det saknade proteinet utan järn. Järnbehandling är skadligt eftersom det inte korrigerar anemin och är en orsak till sekundär hemokromatos.
Se även
Vidare läsning
- Handin, Robert I.; Lux, Samuel E.; Stossel, Thomas P. (2003-01-01). Blod: principer och praxis för hematologi . Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781719933 .
- Mazza, Joseph (2002-01-01). Manual för klinisk hematologi . Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781729802 .
externa länkar
