Hypermetioninemi
 | |
| Hypermetioninemi | |
|---|---|
| Metionin | |
| Specialitet | Medicinsk genetik |
Hypermetioninemi är ett överskott av aminosyran metionin i blodet. Detta tillstånd kan uppstå när metionin inte bryts ned ordentligt i kroppen.
Presentation
Genetik
Hypermetioninemi kan ha olika arvsmönster. Detta tillstånd ärvs vanligtvis i ett autosomalt recessivt mönster, vilket innebär att två kopior av genen i varje cell förändras. Oftast bär föräldrarna till en individ med en autosomal recessiv störning var och en en kopia av den förändrade genen men visar inte tecken och symtom på sjukdomen. [ citat behövs ]
Hypermetioninemi ärvs ibland i ett autosomalt dominant mönster, vilket innebär att en kopia av den förändrade genen i varje cell är tillräcklig för att orsaka sjukdomen. I dessa fall har en drabbad person vanligtvis en förälder med tillståndet. [ citat behövs ]
Patofysiologi
Ärftlig hypermetioninemi som inte är förknippad med andra metabola störningar kan orsakas av brist på enzymer som bryter ned metionin. Dessa enzymer produceras från generna MAT1A , GNMT och AHCY . Reaktionerna som är involverade i metaboliseringen av metionin hjälper till att tillhandahålla några av de aminosyror som behövs för proteinproduktion. Dessa reaktioner är också involverade i överföring av metylgrupper, bestående av en kolatom och tre väteatomer, från en molekyl till en annan ( transmetylering ), vilket är viktigt i många cellulära processer. [ citat behövs ]
- MAT1A - genen ger instruktioner för framställning av enzymet metioninadenosyltransferas . Detta enzym omvandlar metionin till en förening som kallas S-adenosylmetionin .
- GNMT - genen ger instruktioner för att göra enzymet glycin N-metyltransferas . Detta enzym startar nästa steg i processen och omvandlar S-adenosylmetionin till en förening som kallas S-adenosylhomocystein.
- AHCY - genen ger instruktioner för att producera enzymet S-adenosylhomocysteinhydrolas . Detta enzym omvandlar S-adenosylhomocystein till föreningen homocystein . Homocystein kan omvandlas tillbaka till metionin eller till en annan aminosyra, cystein .
En brist på något av dessa enzymer resulterar i en ansamling av metionin i kroppen och kan orsaka tecken och symtom relaterade till hypermetioninemi.
Diagnos
Personer med hypermetioninemi visar ofta inga symtom. Vissa individer med hypermetioninemi uppvisar inlärningssvårigheter, mental retardation och andra neurologiska problem; förseningar i motoriska färdigheter som att stå eller gå; tröghet; muskelsvaghet; leverproblem; ovanliga ansiktsdrag; och deras andedräkt, svett eller urin kan ha en lukt som liknar kokt kål. [ citat behövs ]
Hypermetioninemi kan förekomma med andra metabola störningar, såsom homocystinuri , tyrosinemi och galaktosemi , som också involverar felaktig nedbrytning av särskilda molekyler. Det kan också bero på leversjukdom eller överdrivet kostintag av metionin från att konsumera stora mängder protein eller en metioninberikad modersmjölksersättning. [ citat behövs ]