Harding ataxi

Harding ataxi
Andra namn	Tidig insättande cerebellär ataxi med kvarhållna reflexer (EOCARR)
Harding ataxi har ett autosomalt recessivt arvsmönster.
Specialitet	Neurologi

Harding ataxi är en autosomal recessiv cerebellär ataxi som ursprungligen beskrevs av Harding 1981. Denna form av cerebellär ataxi liknar Friedreich ataxi inklusive att den resulterar i dåliga reflexer och balans, men skiljer sig på flera sätt, inklusive frånvaron av diabetes mellitus , optisk atrofi , kardiomyopati , skelettavvikelser och det faktum att senreflexerna i armar och knän förblir intakta. Denna form av ataxi kännetecknas av debut under de första 20 åren och är mindre allvarlig än Friedreich-ataxi. Ytterligare fall diagnostiserades 1989, 1990, 1991 och 1998.

Fall

40 fall diagnostiserades i norra Italien mellan 1940 och 1990. Genfrekvensen för detta autosomala recessiva tillstånd uppskattades till 1 av 218. År 1989 diagnostiserades 16 fall på EOCA hos barn med en medelålder på 7,1 år 1990, 20 patienter påverkas av EOCA studerades. Det visade sig att ataxi hos deltagarna i denna studie påverkade de pyramidala kanalerna och perifera nerverna .

Se även

• Cerebellär ataxi
• Friedreich ataxi

externa länkar

• Harding ataxi på Office of Rare Diseases Research