Emalj-njursyndrom

Emalj-Njursyndrom
Autosomalt recessivt mönster är arvssättet för detta tillstånd.
Specialitet	Gastroenterologi

Emalj-njursyndrom är ett sällsynt autosomalt recessivt tillstånd. Detta tillstånd är också känt som idiopatisk multicentrisk osteolys med nefropati . Det kännetecknas av tandavvikelser och nefrokalcinos .

Presentation

Dentala avvikelser inkluderar

• hypoplastisk amelogenesis imperfecta
• mikrodonti
• intrapulpal förkalkning
• påverkade bakre tänder med hyperplastiska perikoronala folliklar
• gingival fibromatos
• ektopiska förkalkningar på gingival och perikoronala vävnader

Genetik

Detta tillstånd orsakas av mutationer i FAM20A -genen . Denna gen kodar för ett protein - den Golgi-apparat associerade sekretoriska vägen pseudokinas . Genen finns på den långa armen av kromosom 17 (17q24.2).

Patogenes

Proteinet är en allosterisk aktivator av Golgi - serin / treoninproteinkinaset och är involverat i biomineralisering av tänder .

Diagnos

Diagnosen kan misstänkas på grundval av konstellationen av kliniska egenskaper. Den görs genom att sekvensera FAM20A-genen.

Detta tillstånd diagnostiseras vanligtvis i barndomen men kanske inte erkänns förrän i tidig vuxen ålder. Diagnosen misstänks på kombinationen av nefrokalcinos och tandavvikelser.

Differentialdiagnos

• Epidermolysis bullosa
• Jalili syndrom
• Raines syndrom
• Tricho-dento-ossöst syndrom

Behandling

Det finns ingen specifik behandling för detta tillstånd för närvarande känd och hantering av dess olika egenskaper är normen.

Historia

Detta tillstånd beskrevs första gången 1972.