ALG1-CDG

ALG1-CDG
Andra namn	CDG-IK
Specialitet	Medicinsk genetik
Vanligt debut	födelse
Orsaker	bialleliska patogena varianter i ALG1
Behandling	ingen

ALG1-CDG är en autosomal recessiv medfödd störning av glykosylering orsakad av bialleliska patogena varianter i ALG1 . De första fallen av ALG1-CDG beskrevs 2004, och den orsakande genen identifierades samtidigt. Denna störning betecknades ursprungligen CDG-IK, under tidigare nomenklatur för medfödda störningar av glykosylering. Kliniskt har individer med ALG1-CDG utvecklingsförseningar, hypotoni , kramper och mikrocefali. Färre än 60 fall av ALG1-CDG har bekräftats i publicerad litteratur. ALG1-CDG kan misstänkas baserat på kliniska fynd och onormala serumtransferringlykosyleringstestresultat . Bekräftelse av diagnosen kan utföras baserat på sekvensanalys av ALG1 . Analysen av ALG1 kompliceras av närvaron av en pseudogen . Det finns inga specifika behandlingar för ALG1-CDG, och den mesta vården består i att hantera symtom.