Hornhinnedystrofi-perceptivt dövhetssyndrom
| Hornhinnedystrofi-perceptivt dövhetssyndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Medfödd hornhinnedystrofi, progressiv sensorineural dövhet, Harboyans syndrom, CDPD (förkortning), hornhinnedystrofi och sensorineural dövhet. |
 | |
| Denna sjukdom ärvs för det mesta på ett autosomalt recessivt sätt. | |
| Specialitet | Medicinsk genetik |
| Orsaker | Genetisk mutation |
| Förebyggande | ingen |
| Prognos | medium |
| Frekvens | sällsynta, cirka 24 fall har beskrivits i medicinsk litteratur |
| Dödsfall | - |
Hornhinnedystrofi-perceptivt dövhetssyndrom , även känt som Harboyans syndrom , är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av medfödd ärftlig hornhinnedystrofi som inträffar tillsammans med progressiv hörselnedsättning av postlingualt debut.
tecken och symtom
Följande är en lista över de symptom som personer med detta tillstånd uppvisar:
- Korneal dystrofi
- Grumling av hornhinnan
- Nystagmus
- Suddig syn
- Generaliserad synnedsättning
- Progressiv postlingual hörselnedsättning
Den senare uppträder vanligtvis mellan 20 och 30 års ålder.
Komplikationer
Hörselnedsättningen och synnedsättningen i samband med detta tillstånd kan orsaka levnadssvårigheter.
Behandling
Även om detta tillstånd inte har något botemedel, kan det behandlas.
Hörselnedsättning
Korneal dystrofi
- Kontaktlinser
- Korneatransplantation
Diagnos
En diagnos kan ställas genom allmän symtomundersökning och med både oftalmologiska och audiometriska studier.
Genetik
Detta tillstånd orsakas av mutationer i SLC4A11 -genen som ärvs på ett autosomalt recessivt sätt (för det mesta). Desir et al. (2007) identifierade mutationer i denna gen i 6 familjer, varav 3 var släktingar och 3 inte, de fann homozygositet för mutationen i släktfamiljerna och sammansatt heterozygositet i icke-släktingar.
Utbredning
Enligt OrphaNet har endast 24 fall från 11 familjer över hela världen beskrivits i medicinsk litteratur, dessa familjers ursprung var mycket olika, inklusive inhemska sydamerikanska , sefardisk judisk , brasiliansk (av portugisisk härkomst) , holländsk , romani , marockansk och Dominikanska .