Autosomal recessiv multipel epifysdysplasi
 | |
| Autosomal recessiv multipel epifysdysplasi | |
|---|---|
| Autosomal recessiv multipel epifysdysplasi har ett autosomalt recessivt arvsmönster . |
Autosomal recessiv multipel epifysdysplasi (ARMED), även kallad epifysdysplasi, multipel, 4 (EDM4), multipel epifysdysplasi med klumpfot eller – med dubbelskiktade knäskålar , är en autosomal recessiv medfödd sjukdom som påverkar brosk- och benutvecklingen . Sjukdomen har relativt milda tecken och symtom, inklusive ledvärk, skolios och missbildningar i händer, fötter och knän.
Vissa drabbade individer föds med en inåt- och nedåtvänd fot (en klumpfot ). En avvikelse i knäskålen som kallas en dubbelskiktad patella är också relativt vanlig. Även om vissa personer med recessiv multipel epifysisk dysplasi har kortväxthet som vuxna, är de flesta av normal längd. Incidensen är okänd eftersom många fall inte diagnostiseras på grund av milda symtom.
Orsak
Mutationer i SLC26A2 (DTDST) genen, lokaliserad vid human kromosom 5q32-33.1 , är orsaken till ARMED. Det anses vara en mildare störning inom ett spektrum av skelettsjukdomar orsakade av mutationer i genen, som kodar för ett protein som är väsentligt för den normala utvecklingen av brosk och dess omvandling till ben. Mutationer i SLC26A2-genen förändrar strukturen för att utveckla brosk, vilket förhindrar ben från att bildas ordentligt och resulterar i associerad skelettfelutveckling.
Störningen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Detta innebär att den defekta genen som är ansvarig för sjukdomen är belägen på en autosom (kromosom 5 är en autosom), och två kopior av den defekta genen (en ärvd från varje förälder) krävs för att födas med sjukdomen. Föräldrarna till en individ med en autosomal recessiv sjukdom bär båda en kopia av den defekta genen, men upplever vanligtvis inga tecken eller symtom på sjukdomen.
Diagnos
Behandling
Se även
externa länkar
- Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 226900
- Epifysdysplasi, multipel, 4; Multipel epifysdysplasi, autosomal recessiv vid NIH: s kontor för sällsynta sjukdomar
- "Multipel epifysisk dysplasi, recessiv" . GeneReviews -- NCBI bokhylla .