Hamanishi Ueba Tsujis syndrom

Hamanishi Ueba Tsujis syndrom
Andra namn	medfödd aplasi av extensormusklerna i fingrarna och tummen i samband med generaliserad polyneuropati, polyneuropati handdefekt
Detta syndrom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt
Specialitet	Medicinsk genetik
Symtom	muskel-, nerv- och skelettproblem,
Vanligt debut	födelse
Varaktighet	livslångt
Orsaker	Genetisk mutation
Riskfaktorer	att ha föräldrar med sjukdomen

Hamanishi Ueba Tsujis syndrom är en sällsynt genetisk motorisk och sensoriell neuropati som kännetecknas av digitala (tum och fingrar) flexionsmissbildningar, minskade berörings- och smärtförnimmelser i armar och ben, hypohidros , muskeldystrofi , mindre fysiska anomalier (som camptodactyly ) och skelett. muskelatrofi,. Denna sjukdom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, och dess exakta förekomst är okänd, även om den tros vara omkring 1 av 100 000. Inga nya fall av detta syndrom har rapporterats sedan 1986.