Chorea-akantocytos
| Neuroakantocytos | |
|---|---|
| Andra namn | Akantocytos med neurologisk störning, Levine-Critchleys syndrom, ChAc |
 | |
| Detta tillstånd ärvs via autosomalt recessivt sätt | |
Chorea-akantocytos (ChAc, även kallad choreoacanthocytosis ) är en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation i en gen som styr strukturella proteiner i röda blodkroppar . Den tillhör en grupp av fyra sjukdomar som karakteriseras under namnet neuroakantocytos . När en patients blod ses under ett mikroskop, verkar några av de röda blodkropparna taggiga. Dessa taggiga celler kallas akantocyter .
Andra effekter av sjukdomen kan inkludera epilepsi , beteendeförändringar, muskeldegeneration och neuronal degradering liknande Huntingtons sjukdom . Medelåldern för debut av symtom är 35 år. Sjukdomen är obotlig och leder oundvikligen till för tidig död.
Chorea-akantocytos är en mycket komplex autosomal recessiv neurodegenerativ störning hos vuxna. Det visar sig ofta som en blandad rörelsestörning, där korea, tics, dystoni och till och med parkinsonism kan uppträda som ett symptom.
Denna sjukdom kännetecknas också av närvaron av några olika rörelsestörningar inklusive chorea, dystoni etc.
Chorea-akantocytos anses vara en autosomal recessiv störning, även om ett fåtal fall med autosomal dominant nedärvning har noterats.
tecken och symtom
Det finns flera symtom som kan hjälpa denna sjukdom att diagnostiseras, denna sjukdom kännetecknas av närvaron av akantocyter i blodet (dessa akantocyter kan ibland saknas eller till och med uppträda sent under sjukdomsförloppet.) och neurodegeneration som orsakar en choreiform rörelsestörning.
En annan av dem skulle vara att denna sjukdom bör övervägas hos patienter som har förhöjda nivåer av akantocyter i en perifer blodfilm. [ citat behövs ]
Serumkreatinkinaset är ofta förhöjt i kroppen hos de personer som drabbas av denna sjukdom.
Människor som drabbas av denna sjukdom upplever också en förlust av neuroner. Förlust av neuroner är ett kännetecken för neurodegenerativa sjukdomar. På grund av den generellt icke-regenerativa naturen hos neuronala celler i det vuxna centrala nervsystemet, resulterar detta i en irreversibel och dödlig process av neurodegeneration. Det finns också förekomsten av flera rörelserelaterade störningar inklusive chorea, dystoni och bradykinesi, en av de mer inkapaciterande inkluderar trunkala spasmer.
Orsak
Choreo-akantocytos orsakas av en mutation i båda kopiorna av genen VPS13A , som kodar för det vakuolära proteinsorteringsassocierade proteinet 13A.
Diagnos
Proteinfunktionstester som visar en minskning av choreinnivåerna och även genetisk analys kan bekräfta diagnosen som ges till en patient. För en sjukdom som denna är det ofta nödvändigt att ta blodprov från patienten vid flera tillfällen med en specifik begäran till hematologen att undersöka filmen för akantocyter. En annan punkt är att diagnosen av sjukdomen kan bekräftas av frånvaron av chorein i den västra blotten av erytrocytmembranen.
Behandling
Behandlingen för att bekämpa sjukdomen chorea-akantocytos är helt symptomatisk. Till exempel injektioner med botulinumtoxin hjälpa till att kontrollera oral dystoni. Djup hjärnstimulering är en behandling som har olika effekter på personer som lider av symtomen på denna sjukdom, för vissa har den hjälpt i hög grad och för andra människor har den inte hjälpt alls, den är mer effektiv på specifika symtom på sjukdomen . Patienter med chorea-akantocytos bör genomgå en hjärtutvärdering vart femte år för att leta efter kardiomyopati. [ citat behövs ]