Corneal-cerebellärt syndrom
| Corneal-cerebellärt syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Der Kaloustian-Jarudi-Khoury syndrom, hornhinnedystrofi med spinocebellär degeneration och spinocerebellär degeneration-hornhinnedystrofi syndrom |
 | |
| Corneal-cerebellar syndrom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt | |
Corneal-cerebellar syndrom (även känt som Der Kaloustian-Jarudi-Khoury syndrom ) är en autosomalt recessiv sjukdom som beskrevs första gången 1985. Tre fall är kända: alla är systrar i samma familj.
Symtom och tecken
Debutåldern är i ett barns linda . Bilateral opacifiering av hornhinnan startade under det andra levnadsåret och ledde till allvarlig synnedsättning. Men hornhinnaoperation och ersättning resulterade i bättre syn.
Symtom inkluderar en kombination av spinocerebellär degeneration och hornhinnedystrofi . Mental retardation och långsamt progressiva cerebellära avvikelser diagnostiserades också hos patienter. Andra symtom inkluderar hornhinneödem, förtjockning av Descemet-membranet och degenerativ pannus . Avvikelser hittades i muskel- och suralnerver.
Orsak
Diagnos
Differentialdiagnos
Det avslutades av Mousa-Al et al. att sjukdomen skiljer sig från en sjukdom som kallas spastisk ataxi-hornhinnedystrofisyndrom som hade upptäckts ett år senare 1986 i en inavlad beduinfamilj . Corneal-cerebellar syndrom skiljer sig från spastisk ataxi-hornhinnedystrofi syndrom genom att orsaka intellektuell funktionsnedsättning. Corneal dystrofi är också epitelisk istället för att vara stromal .
Behandling
Se även
Vidare läsning
- Der Kaloustian VM, Jarudi NI, Khoury MJ, Afifi AK, Bahuth NB, Deeb ME, Shammas J, Mikati MA (1985). "Familiär spinocerebellär degeneration med hornhinnedystrofi". Am. J. Med. Genet . 20 (2): 325–39. doi : 10.1002/ajmg.1320200216 . PMID 3872072 .
- Mousa AR, Al-Din AS, Al-Nassar KE, Al-Rifai KM, Rudwan M, Sunba MS, Behbehani K (1986). "Autosomalt ärftlig recessiv spastisk ataxi, makula hornhinnedystrofi, medfödd grå starr, närsynthet och vertikalt ovala temporalt lutande skivor. Rapport om en beduinfamilj - ett nytt syndrom". J. Neurol. Sci . 76 (1): 105–21. doi : 10.1016/0022-510x(86)90145-0 . PMID 3465874 . S2CID 41626953 .