Fountain syndrom
| Fountain syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Dövhet-skelettdysplasi-grovt ansikte med fulla läppar syndrom, dövhet-skelettdysplasi-läppgranulomsyndrom |
 | |
| Fountain syndrom har ett autosomalt recessivt arvsmönster . | |
Fountain syndrome är en autosomal recessiv medfödd sjukdom som kännetecknas av mental retardation , dövhet , skelettavvikelser och ett grovt ansikte med fylliga läppar. Den onormala svullnaden av kinder och läppar beror på överdriven ansamling av kroppsvätskor under huden. Dövheten beror på missbildning av cochleastrukturen i innerörat.
tecken och symtom
Orsak
Den exakta orsaken till sjukdomen är okänd, men den tros ärvd på ett autosomalt recessivt sätt.
Diagnos
Fountain syndrom diagnostiseras vanligtvis i spädbarn eller tidig barndom. Det kan diagnostiseras genom noggrann klinisk utvärdering, karakteristiska fysiska fynd och specialiserade tester som audiologiska tester och skanningar av innerörat och hjärnan.
Behandling
Tyvärr finns det inte ett specifikt behandlingsalternativ som kan befria en person från detta syndrom. Det finns dock många vägar man kan ta för att göra livet med denna sjukdom mycket lättare. Det finns till exempel många behandlingsprogram som läkare kan specialisera för patienter och deras behov. Mötet med en läkare är mycket avgörande och dessa specialiseringar kan vara mycket användbara. Dessutom kan man söka hjälp från barnläkare, EENT-läkare, audionomer och ortopeder. Bygelbeslag, hörapparater och sjukgymnastik kan också skjutas av ens läkare, så att en patient kan leva normalt. Dessutom kan antikonvulsiva läkemedel användas för att stoppa anfall. [ citat behövs ]
- Fountain RB (1974). "Familiära benabnormiteter, dövmutism, mental retardation och hudgranulom" . Proc R Soc Med . 67 (9): 878–879. PMC 1645940 . PMID 4431800 .
- Fryns JP (1989). "Fountains syndrom: mental retardation, sensorineural dövhet, skelettavvikelser och grovt ansikte med fylliga läppar" . J Med Genet . 26 (11): 722–724. doi : 10.1136/jmg.26.11.722 . PMC 1015742 . PMID 2585470 .
- Fryns JP, Dereymaeker A, Hoefnagels M, Van den Berghe H (1987). "Psykisk retardation, dövhet, skelettavvikelser och grovt ansikte med fylliga läppar: bekräftelse på Fountain-syndromet". Am J Med Genet . 26 (3): 551–555. doi : 10.1002/ajmg.1320260307 . PMID 3565469 .
- Dunkle Mary (1996). "Fountain Syndrome" . NORD . Hämtad 26 april 2012 .
- "Fountain syndrome" . Ailments.com. 2000 . Hämtad 29 april 2012 .
- "Barns hälsa: Fountain syndrome" . WebMD. 2011 . Hämtad 30 april 2012 .