Infantil cerebellär retinal degeneration

Infantil cerebellär retinal degeneration
Andra namn	Infantil cerebellar-retinal degeneration, ICRD
Specialitet	Medicinsk genetik
Symtom	hjärn- och ögonkomplikationer
Komplikationer	synförlust, intellektuella funktionsnedsättningar
Vanligt debut	6 månaders ålder
Varaktighet	Livslångt
Orsaker	Autosomal-recessiv genetisk mutation
Frekvens	Sällsynt, endast 26 fall har registrerats i medicinsk litteratur

Infantil cerebellär retinal degeneration är en sällsynt ärftlig neurologisk störning som främst påverkar ögonen och hjärnan.

Presentation

Bebisar med detta tillstånd verkar vanligtvis normala vid födseln, men börjar visa symtom när de bara är 6 månader gamla, dessa symtom är (men är inte begränsade till): hypotoni , utvecklingsförseningar, kramper , guppningar i huvudet, onormala ryckningar och rörelser av musklerna och förlust av hjärnceller från lillhjärnan , retinal degeneration , ofrivilliga snabba ögonrörelser och skelning .

Orsaker

Detta tillstånd orsakas av mutationer i ACO2 -genen, lokaliserad på kromosom 22q13.2, dessa mutationer ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att om båda föräldrarna bär en kopia av den sjukdomsorsakande mutationen, finns det en 25% (1) i 4) chans att deras barn kommer att utveckla sjukdomen.

Normalt producerar denna gen ett protein/enzym som katalyserar omvandlingen av citrat till isocitrat via cis-akonitat i det andra steget av TCA-cykeln.

Etiologi

Den första fallrapporten av denna störning var 2012, då drabbade 8 medlemmar från 2 arabiska - muslimska familjer, de flesta av patienterna fördes till läkare när de var mellan 2 och 6 månader gamla, med de flesta av de symtom som beskrivits tidigare.

Sedan dess har ytterligare 6 fallrapporter (inklusive mer än en person) som rapporterar nya fall och/eller studerar sjukdomen dokumenterats, vilket gör att vi har totalt 26 personer med sjukdomen registrerade i global medicinsk litteratur.