Bare lymfocytsyndrom typ II
| Bare lymfocytsyndrom typ II | |
|---|---|
| Andra namn | HLA klass 2-negativ allvarlig kombinerad immunbrist, HLA klass 2-negativ |
 | |
| Bare lymfocytsyndrom 2 är autosomalt recessivt i arv | |
| Specialitet |
Immunologi , pediatrik , endokrinologi 
|
| Symtom | Neutropeni |
| Orsaker | Frånvaro av humant leukocytantigen klass II uttryck |
| Diagnostisk metod | Genetiskt test |
| Medicin | Benmärgstransplantation |
Bare lymfocytsyndrom typ II (BLS II) är ett sällsynt recessivt genetiskt tillstånd där en grupp gener som kallas major histocompatibility complex class II (MHC klass II) inte uttrycks. Resultatet är att immunförsvaret är allvarligt nedsatt och inte effektivt kan bekämpa infektioner . [ läkarintyg behövs ]
Symtom och tecken
Bland de tecken och symtom som Bare lymfocytsyndrom typ II uppvisar är följande:
- Kronisk mukokutan candidiasis
- Kolit
- Återkommande bakterieinfektioner
- Encefalit
- Neutropeni
- Diarre
- Hepatit (viral)
- Tillväxtavvikelse
Orsak
Den genetiska orsaken till Bare lymfocytsyndrom typ II beror på mutationer i någon av följande gener:
- CIITA ansvarar för att ge instruktioner för att skapa ett protein som kontrollerar transkription av gener (MHC klass II), och är beläget på 16p13.13 (cytogenetisk plats),
- RFX5 har samma funktion (som tidigare gen) och är belägen vid 1q21.3 ( cytogenetisk plats)
- RFXANK (även känd som ankyrin repeat-innehållande regulatorisk faktor X-associerat protein ) har samma funktion (som de andra generna) och är belägen vid 19p13.11 (cytogenetisk plats)
- RFXAP ger information för att skapa RFX-associerat protein, som också är involverat i transkription av MHC klass II-gener, och är beläget vid 13q13.3, (cytogenetisk plats)
Mekanism
Major histokompatibilitetskomplex klass II-proteiner är viktiga eftersom de under normal funktion har ett viktigt ansvar för människokroppens immunsystemsvar . MHC II-proteiner presenterar exogena antigener som aktiverar CD4+ T-lymfocyter , immunceller som är ansvariga för att aktivera andra immunceller som CD8+ T-lymfocyter och makrofager. MHC II-proteiner är också viktiga för positiv och negativ selektion i tymus eftersom de presenterar antigener för omogna T-celler, vilket gör att T-cellerna kan differentiera till väl fungerande CD4+ T-lymfocyter. Detta kan förklara varför patienter med BLS II uppvisar minskade nivåer av CD4+ T-lymfocyter i blodet.
Grunden för BLSII beror inte på defekter i själva MHC II-generna, det är resultatet av mutationer i gener som kodar för proteiner, transkriptionsfaktorer som normalt reglerar uttrycket av MHC II-generna. Ett av de många proteiner som krävs för att koppla på MHC II-gener i olika celltyper saknas.
Diagnos
Diagnosen för Bare lymfocyt syndrom typ II kan göras via genetisk testning . Ett blodprov kan indikera minskade CD4+ T-celler (T-hjälparlymfocyter), samt serumimmunoglobulin
Förvaltning
När det gäller behandling för allvarlig histokompatibilitetskomplex klass II-brist (Bare lymfocytsyndrom typ II), finner man att enligt Matheux, et al. en möjlig behandling för detta tillstånd kan hittas i cellulär och genterapi. Prognosen är dålig (utan behandling) i tidig barndom för detta tillstånd; ytterligare behandlingsalternativ inkluderar antimikrobiell profylax före benmärgstransplantation
Se även
Vidare läsning
- Reith W, Mach B (2001). "Det nakna lymfocytsyndromet och regleringen av MHC-uttryck". Annu. Rev. Immunol . 19 : 331–73. doi : 10.1146/annurev.immunol.19.1.331 . PMID 11244040 . Recension
- Ting, Jenny Pan-Yun; Trowsdale, John (april 2002). "Genetisk kontroll av uttryck av MHC klass II" . Cell . 109 (2): S21–S33. doi : 10.1016/S0092-8674(02)00696-7 . ISSN 0092-8674 . PMID 11983150 . S2CID 2854111 .
externa länkar
