Combarros-Calleja-Leno syndrom
| Combarros-Calleja-Leno syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Freidreichs ataxi och medfödd glaukom |
 | |
| Specialitet | Medicinsk genetik |
| Orsaker | Misstänkt pleiotropi |
| Prognos | Medium |
| Frekvens | mycket sällsynt, endast 7 fall från en släkt spansk familj har rapporterats |
| Dödsfall | - |
Combarros-Calleja-Leno syndrom är en mycket sällsynt genetisk störning som kännetecknas av en kombination av ataxi som inte kan skiljas från Friedreichs ataxi och medfödd glaukom . Ytterligare fynd inkluderar pes cavus och generaliserad areflexia . Det har beskrivits i 7 medlemmar från en släkt spansk familj.