DOOR syndrom
| DOOR syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Dövhet-onychodystrofi-osteodystrofi-intellektuell funktionsnedsättning-anfallssyndrom |
 | |
| Detta tillstånd ärvs på ett autosomalt recessivt sätt | |
| Specialitet | SjukdomsDB = 32494 |
DOOR (dövhet, onychodystrophy, osteodystrophy och mental retardation) syndrom är en genetisk sjukdom som ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. DOOR-syndrom kännetecknas av mental retardation , sensorineural dövhet , onormala naglar och falanger på händer och fötter, och varierande anfall . Ett liknande dövhet-onychodystrophy-syndrom överförs som ett autosomalt dominant drag och har ingen mental retardation . Vissa författare har föreslagit att det kan vara samma sak som Eronens syndrom, men eftersom båda sjukdomarna är extremt sällsynta är det svårt att avgöra.
tecken och symtom
Inte alla DOOR-symtom är konsekvent närvarande. De kan variera i svårighetsgrad och ytterligare egenskaper kan noteras hos individer som drabbats av DOOR-syndrom. [ citat behövs ]
Några av dessa ytterligare funktioner är: [ citat behövs ]
- Polyhydramnios (ökat fostervatten under graviditeten) och ökat nackveck under graviditeten
- Specifika ansiktsdrag som en stor näsa
- Allvarliga och ibland refraktära anfall, abnormiteter på hjärnans magnetiska resonanstomografi
- Ökad 2-oxoglutarsyra i blodet och urinen - denna förening tillverkas eller används av flera enzymer
- Fingerliknande tummar
- Synskada
- Perifer neuropati (nerver som leder känsla från extremiteter till hjärnan) och okänslighet för smärta
Intellektuell funktionsnedsättning förekommer i alla rapporterade fall, men svårighetsgraden kan variera kraftigt. Prognosen vad gäller överlevnad varierar också mycket från tidig barndom till vuxen ålder. [ citat behövs ]
Orsak
Återkommande DOOR hos syskon och upptäckten av DOOR-syndrom i ett fåtal familjer med släktskap tyder på att tillståndet är ett autosomalt recessivt genetiskt tillstånd. Mutationer i TBC1D24 har identifierats i 9 familjer.