Faciokardiorenalt syndrom

Faciocardiorenalt syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av ansiktsdysmorfismer, medfödda hjärtfel och närvaron av en hästskonjure , tillsammans med intellektuella funktionsnedsättningar . Ansiktsdysmorfismer inkluderar utskjutande öron , förträngning av munnen, gomspalt , hypertelorism , etc. Endast 4 fall från USA, Nordirland och Mexiko har beskrivits i den medicinska litteraturen. Överföringen är, förmodligen, autosomal recessiv .