Fine-Lubinskys syndrom
| Fine-Lubinskys syndrom | |
|---|---|
| Specialitet | Medicinsk genetik |
| Symtom | ansiktsdysmorfi, global utvecklings- och talförsening och okulära, beteende- och hörselproblem. |
| Vanligt debut | Födelse |
| Varaktighet | Livslång |
| Orsaker | Autosomal recessiv genetisk mutation |
| Förebyggande | ingen |
| Frekvens | extremt sällsynt |
Fine-Lubinskys syndrom är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av okulära och hörselproblem, tal- och utvecklingsförsening, kortväxthet, intellektuella funktionsnedsättningar och ansiktsdysmorfismer.
Presentation
Symtomen kan variera från person till person, men de är i allmänhet (men är inte begränsade till):
- Intellektuella funktionsnedsättningar av varierande grad
- Medfödd hörselnedsättning
- Medfödd grå starr och/eller glaukom
- Brachycefali
- Hjärnavvikelser (som ofta leder till beteendeproblem)
- Fingeravvikelser
- Kluven gom
- Platt ansikte
- Ptosis
- Lång philtrum
- Liten mun
- Kort näsa
- Mikrostomi
- Skrotumhypoplasi
Etiologi
Även om de flesta fall av Fine-Lubinskys syndrom är sporadiska, publicerades en fallrapport om två syskon med detta syndrom, vilket tyder på att det orsakas av autosomala recessiva mutationer i MAF - genen