Infantil fri sialinsyralagringssjukdom
 | |
| Infantil fri sialinsyralagringssjukdom | |
|---|---|
| Detta tillstånd ärvs via ett autosomalt recessivt sätt |
Infantil fri sialinsyralagringssjukdom (ISSD) är en lysosomal lagringssjukdom . ISSD uppstår när sialinsyra inte kan transporteras ut ur det lysosomala membranet och istället ackumuleras i vävnaden, vilket gör att fri sialinsyra utsöndras i urinen. Mutationer i genen SLC17A5 (solute carrier family 17 (anjon/sockertransporter), medlem 50) orsakar alla former av sialinsyralagringssjukdom. SLC17A5-genen är lokaliserad på den långa (q) armen av kromosom 6 mellan position 14 och 15. Denna gen ger instruktioner för att producera ett protein som kallas sialin som är lokaliserat huvudsakligen på membranen av lysosomer, fack i cellen som smälter och återvinner material . [ citat behövs ]
ISSD är den allvarligaste formen av sialinsyralagringssjukdomarna. Spädbarn med detta tillstånd har allvarlig utvecklingsförsening, svag muskeltonus ( hypotoni ) och misslyckande med att gå upp i vikt och växa i den förväntade takten ( misslyckande att trivas ). De kan ha ovanliga ansiktsdrag som ofta beskrivs som "grova", kramper, skelettmissbildningar, förstorad lever och mjälte ( hepatosplenomegali ) och ett förstorat hjärta ( kardiomegali ).
Cirka ~250 individer med FSASD har rapporterats i litteraturen, varav majoriteten ( > 160 fall) är av finsk eller svensk härkomst. Individer med FSASD kan bli feldiagnostiserade eller odiagnostiserade, vilket gör det svårt att fastställa den verkliga frekvensen av sjukdomen i den allmänna befolkningen.
Symtom och tecken
Symtomen uppträder vid åtta månaders ålder och kännetecknas av utvecklingsförsening följt av neurologiska komplikationer som kramper , ofrivilliga ögonrörelser och ataxi , ofrivilliga muskelrörelser och misslyckande att gå upp i vikt och växa i den förväntade takten ( misslyckande att trivas ). Spädbarn med detta tillstånd har också förstorad lever och mjälte ( hepatosplenomegali ) och förstorat hjärta ( kardiomegali ). [ citat behövs ]
Orsak
Diagnos
En diagnos kan ställas genom att mäta odlade vävnadsprover för ökade nivåer av fri sialinsyra. Prenatal testning är också tillgänglig för kända bärare av denna sjukdom [ citat behövs ]
Behandling
Det finns ingen behandling för ISSD. Behandlingen är begränsad till att kontrollera symtomen på denna sjukdom, såsom administrering av antikonvulsiva läkemedel för att kontrollera anfallsepisoder . [ citat behövs ]