Berdon syndrom
| Berdon syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Megacystis-mikrokolon-intestinalt hypoperistalsissyndrom, MMIH-syndrom, MMIHS |
 | |
| Berdons syndrom har ett autosomalt recessivt arvsmönster . | |
| Specialitet |
Medicinsk genetik 
|
Berdons syndrom , även kallat Megacystis-mikrokolon-intestinalt hypoperistalsissyndrom ( MMIH-syndrom ), är en autosomal recessiv dödlig genetisk störning som drabbar nyfödda. I en studie från 2011 av 227 barn med syndromet, "var den äldsta överlevande 24 år gammal." Ann Arbor News rapporterade en femårig överlevande i slutet av 2015.
Det är vanligare hos kvinnor (7 kvinnor till 3 män) och kännetecknas av förstoppning och urinretention , mikrokolon, jätteblåsa ( megacystis ) , intestinal hypoperistalsis, hydronefros och dilaterad tunntarm . De patologiska fynden består av ett överflöd av ganglieceller i både vidgade och trånga delar av tarmen . Det är en familjär störning av okänd orsak.
Walter Berdon et al. 1976 beskrev först tillståndet hos fem kvinnliga spädbarn, varav två var systrar. Alla hade markant utvidgning av urinblåsan och några hade hydronefros och det yttre utseendet av katrinplommon . Spädbarnen hade också mikrokolon och vidgade tunntarm .
Genetik
Berdons syndrom är autosomalt recessivt , vilket innebär att den defekta genen är lokaliserad på en autosom , och två kopior av genen - en ärvd från varje förälder - krävs för att födas med sjukdomen. Föräldrarna till en individ med en autosomal recessiv sjukdom bär båda en kopia av den defekta genen men är vanligtvis inte påverkade av sjukdomen. [ citat behövs ]
Flera gener är kända för att vara inblandade i detta syndrom: dessa inkluderar ACTG2 , LMOD1 , MYH11 och MYLK .
Diagnos
Berdons syndrom diagnostiseras i allmänhet efter födseln genom tecken och symtom samt radiologiska och kirurgiska fynd. Det kan diagnostiseras i livmodern med ultraljud, vilket avslöjar den förstorade urinblåsan och hydronefros.
Behandling
Långtidsöverlevnad med Berdons syndrom kräver vanligtvis parenteral näring och urinkateterisering eller avledning . De flesta långtidsöverlevande har också ileostomi . En multivisceral transplantation (mage, bukspottkörtel, tunntarm, lever och tjocktarm) har också varit framgångsrik.