Boucher-Neuhäusers syndrom
| Boucher-Neuhäusers syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Chorioretinal dystrofi, spinocerebellär ataxi och hypogonadotrop hypogonadism, Ataxi-hypogonadism-koroidalt dystrofisyndrom. |
 | |
| Specialitet | Medicinsk genetik |
| Symtom | Cerebellär ataxi, hypogonadism och koroidal dystrofi |
| Vanligt debut | Sen barndom-ungdom-tidig vuxen ålder |
| Varaktighet | Livslångt |
| Orsaker | Genetisk mutation |
| Förebyggande | Ingen |
| Prognos | Medium |
| Frekvens | mycket sällsynt, endast 22 fall har beskrivits i medicinsk litteratur |
| Dödsfall | - |
Boucher-Neuhäusers syndrom är en mycket sällsynt genetisk störning som kännetecknas av en triad bestående av cerebellär ataxi , chorioretinal dystrofi och hypogonadism .
tecken och symtom
Symptomen har redan nämnts ovan, detta avsnitt kommer att användas för att beteckna början av dessa symtom: Den cerebellära ataxi associerad med detta syndrom uppträder ofta i tonåren-tidig vuxen ålder, korioretinal dystrofi uppträder vanligtvis mellan 50 och 60 års ålder, och den hypogonadotropa hypogonadismen uppträder i sen barndom-ungdom.
Orsaker
Denna störning orsakas av autosomala recessiva mutationer i PNPLA6 -genen, i kromosom 19 .
Epidemiologi
Endast 22 fall har beskrivits i medicinsk litteratur (exklusive de fall som inte först rapporterades vara en del av syndromet, vilket var cirka 19 fall).