Gastroschisis

Gastroschisis
CDC illustration av en baby med gastroschisis
Uttal	gas-troh-skee-sis
Specialitet	Allmän kirurgi , medicinsk genetik
Symtom	Tarmar sträcker sig utanför kroppen genom ett hål bredvid naveln
Komplikationer	Matningsproblem, prematuritet , intrauterin tillväxtbegränsning
Vanligt debut	Under tidig utveckling
Orsaker	Okänd
Riskfaktorer	Mamma som röker, dricker alkohol eller är yngre än 20
Diagnostisk metod	Ultraljud under graviditet, baserat på symtom vid födseln
Differentialdiagnos	Omphalocele , plumsbuksyndrom
Behandling	Tidig operation
Frekvens	4 per 10 000 födslar

Gastroschisis är en fosterskada där barnets tarmar sträcker sig utanför buken genom ett hål bredvid naveln . Hålets storlek varierar, och andra organ inklusive mage och lever kan också förekomma utanför barnets kropp. Komplikationer kan inkludera matningsproblem, prematuritet , intestinal atresi och intrauterin tillväxtbegränsning .

Orsaken är vanligtvis okänd. Priserna är högre hos barn som föds till mammor som röker, dricker alkohol eller är yngre än 20 år. Ultraljud under graviditeten kan ställa diagnosen. Annars uppstår diagnos vid födseln. Det skiljer sig från omphalocele genom att det inte finns något täckande membran över tarmarna.

Behandlingen innebär operation. Detta inträffar vanligtvis strax efter födseln. Hos de med stora defekter kan de exponerade organen täckas med ett speciellt material och långsamt flyttas tillbaka in i buken. Tillståndet drabbar cirka 4 av 10 000 nyfödda. Antalet tillstånd verkar öka.

tecken och symtom

Det finns inga tecken under graviditeten. Ungefär sextio procent av spädbarn med gastroschisis föds för tidigt. Vid födseln kommer barnet att ha ett relativt litet (<4 cm) hål i bukväggen, vanligtvis precis till höger om naveln. Vissa av tarmarna är vanligtvis utanför kroppen och passerar genom denna öppning. I sällsynta fall levern och magen också komma genom bukväggen. Efter födseln utsätts dessa organ direkt för luft.

Orsaker

Orsaken till gastroschisis är inte känd. Det kan finnas genetiska orsaker i vissa fall, och det kan finnas miljöfaktorer som mamman utsätts för under graviditeten.

Riskfaktorer inkluderar att mamman är ung och användning av alkohol eller tobak.

Patofysiologi

Gastrochis i ultraljud: defekten är ända till mittlinjen

Under den fjärde veckan av mänsklig embryonal utveckling möts embryots laterala kroppsväggveck vid mittlinjen och smälter samman för att bilda den främre kroppsväggen. Vid gastroschisis och andra främre kroppsväggsdefekter uppstår detta dock inte genom att varken ena eller båda de laterala kroppsväggvecken inte rör sig ordentligt för att mötas med den andra och smälter samman. Denna ofullständiga sammansmältning resulterar i en defekt som gör att bukorganen kan sticka ut genom bukväggen, och tarmarna bråckar vanligtvis genom rectus abdominis- muskeln, som ligger till höger om naveln . De krafter som är ansvariga för rörelsen av de laterala kroppsväggvecken är dåligt förstådda, och en bättre förståelse av dessa krafter skulle hjälpa till att förklara varför gastroschisis uppträder mest till höger om naveln, medan andra ventrala kroppsväggsdefekter uppstår i mittlinjen.

Minst sex hypoteser har föreslagits för patofysiologin:

1. Misslyckande av mesoderm att bildas i kroppsväggen
2. Ruptur av amnion runt navelringen med efterföljande tarmbråck
3. Onormal involution av höger navelven som leder till försvagning av kroppsväggen och tarmbråck
4. Avbrott i den högra vitellineartären (gulesäck) med efterföljande kroppsväggsskador och tarmbråck
5. Onormal vikning av kroppsväggen resulterar i en ventral kroppsväggsdefekt genom vilken tarmbråcket
6. Misslyckande med att införliva gulesäcken och relaterade vitellina strukturer i navelstjälken

Den första hypotesen förklarar inte varför mesodermdefekten skulle uppstå i ett så specifikt litet område. Den andra hypotesen förklarar inte den låga andelen associerad abnormitet jämfört med omphalocele. Den tredje hypotesen kritiserades på grund av inget kärltillskott av främre bukväggen genom navelvenen. Den fjärde hypotesen var allmänt accepterad, men det visades senare att den högra vitellineartären (höger omfalomesenteric artär) inte försörjde den främre bukväggen i detta område. Mer bevis behövs för att stödja den femte hypotesen.

Diagnos

I den utvecklade världen identifieras cirka 90 % av fallen under normala ultraljudsskärmar, vanligtvis under andra trimestern.

Till skillnad från andra ventrala kroppsväggsdefekter som omphalocele finns det ingen överliggande säck eller bukhinna, och defekten är vanligtvis mycket mindre vid gastroschisis.

Behandling

Gastroschisis kräver kirurgisk behandling för att återföra de exponerade tarmarna till bukhålan och täta hålet i buken. Ibland görs detta omedelbart men oftare täcks de exponerade organen med sterila draperingar, och först senare görs operationen. Drabbade nyfödda behöver ofta mer än en operation, eftersom endast cirka 10% av fallen kan avslutas i en enda operation.

Med tanke på det akuta behovet av operation efter födseln, rekommenderas att förlossningen sker på en anläggning som är utrustad för att ta hand om dessa högrisknyfödda, eftersom överföringar till andra anläggningar kan öka risken för negativa resultat. Det finns inga bevis för att kejsarsnitt leder till bättre resultat för spädbarn med gastroschisis, så kejsarsnitt övervägs endast om det finns andra indikationer.

Den främsta orsaken till långa återhämtningsperioder är den tid det tar för spädbarnets tarmfunktion att återgå till det normala. Efter operationen matas spädbarn genom IV-vätskor och introduceras gradvis till normal matning.

Prognos

Om den lämnas obehandlad är gastroschisis dödlig för barnet; Men i lämpliga miljöer är överlevnaden för behandlade spädbarn 90 %.

De flesta riskerna för gastroschisis är relaterade till nedsatt tarmfunktion. Ibland är blodflödet till de exponerade organen försämrat eller det är mindre än den normala mängden tarm. Detta kan sätta spädbarn i riskzonen för andra farliga tillstånd som nekrotiserande enterokolit . Dessutom, eftersom deras tarmar är exponerade, löper spädbarn med gastroschisis en ökad risk för infektion och måste övervakas noggrant.

Efter operationen kommer ett barn med gastroschisis att ha en viss grad av intestinal malrotation . Cirka 1% av barnen kommer att uppleva en midgut volvulus efter operationen.

Epidemiologi

Från och med 2015 var den globala incidensen cirka 2 till 5 per 10 000 levande födda, och detta antal verkade öka.

Från och med 2017 uppskattar CDC att cirka 1 871 barn föds varje år i USA med gastroschisis.

Se även

• Rökning och graviditet