SOX5

Protein SOX5 PDB 1i11.png
SOX5-
identifierare
, LL-SOX5B, L-SOX5F, LAMSHF, SRY-box 5, SRY-box-transkriptionsfaktor 5
Externa ID:n
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Transkriptionsfaktor SOX-5 är ett protein som hos människor kodas av SOX5 -genen .

Fungera

Denna gen kodar för en medlem av SOX-familjen (SRY-relaterad HMG-box) av transkriptionsfaktorer involverade i regleringen av embryonal utveckling och i bestämningen av cellödet. Det kodade proteinet kan fungera som en transkriptionsregulator efter att ha bildats ett proteinkomplex med andra proteiner. Det kodade proteinet kan spela en roll vid kondrogenes. En pseudogen av denna gen finns på kromosom 8. Flera transkriptvarianter som kodar för distinkta isoformer har identifierats för denna gen.


Mutationer i SOX5-genen kan orsaka Lamb-Shaffers syndrom .

Se även

Vidare läsning