DLX5

DLX5
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, SHFM1D, AI385752, distalless homeobox 5, SHFM1
Externa IDs
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Homeobox -protein DLX-5 är ett protein som hos människor kodas av den distala homeobox 5-genen eller DLX5 -genen . DLX5 är en medlem av DLX-genfamiljen .

Fungera

Denna gen kodar för en medlem av en homeobox- transkriptionsfaktorgenfamilj som liknar Drosophila distalless (Dll)-genen. Det kodade proteinet kan spela en roll vid benutveckling och frakturläkning. Aktuell forskning hävdar att homeobox-genfamiljen är viktig i utvecklingen av bihang. DLX5 och DLX6 kan ses fungera tillsammans och är båda nödvändiga för korrekt kraniofacial, axiell och appendikulär skelettutveckling. Mutation i denna gen, som är belägen i en svans-till-svans-konfiguration med en annan medlem av familjen på den långa armen av kromosom 7, kan vara associerad med delad hand/delad fot-missbildning.

DLX5 fungerar också som den tidiga BMP -responsiva transkriptionsaktivatorn som behövs för osteoblastdifferentiering genom att stimulera uppregleringen av en mängd olika promotorer ( ALPL- promotor, SP7- promotor, MYC -promotor).

Klinisk signifikans

Mutationer i DLX5 -genen har visat sig vara involverade i hand- och fotmissbildningssyndromet . SHFM är en heterogen extremitetsdefekt där utvecklingen av de centrala digitala strålarna hindras, vilket leder till saknade centrala siffror och kloliknande distala extremiteter. Andra defekter som är förknippade med DLX5 inkluderar sensorineural hörselnedsättning, mental retardation, ektodermala och kraniofaciala fynd och orofacial spaltning.

Hos möss ger den riktade störningen av DLX1 , DLX2 , DLX1/2 eller DLX5 ortologer kraniofaciala, ben- och vestibulära defekter. Om DLX5 störs i samband med DLX6 är ben, innerörat och allvarliga kraniofaciala defekter vanliga. Forskning som använder Dlx5/6-nullar tyder på att dessa gener har både unika och redundanta funktioner.

Utvecklingsstadiet

DLX5 börjar uttrycka DLX5-protein i ansikts- och grenbågsmesenkymet , öronblåsor och frontonasala ektoderm runt dag 8,5-9 . Dag 12.5 börjar DLX5-protein att uttryckas i hjärnan, benen och alla återstående skelettstrukturer. Uttrycket i hjärnan och skelettet börjar minska på dag 17.

Interaktioner

DLX5 har visats interagera med DLX1 , DLX2 , DLX6 , MSX1 och MSX2 .

Vidare läsning

•   Bapat S, Galande S (jul 2005). "Association by guilt: identifiering av DLX5 som ett mål för MeCP2 ger en molekylär koppling mellan genomisk prägling och Retts syndrom". BioEssays . 27 (7): 676–80. doi : 10.1002/bies.20266 . PMID 15954098 .
•   Scherer SW, Poorkaj P, Massa H, Soder S, Allen T, Nunes M, Geshuri D, Wong E, Belloni E, Little S (aug 1994). "Fysisk kartläggning av det delade hand/delade fotlokuset på kromosom 7 och implikation i syndromisk ektrodaktyli". Human molekylär genetik . 3 (8): 1345–54. doi : 10.1093/hmg/3.8.1345 . PMID 7987313 .
•    Zhang H, Hu G, Wang H, Sciavolino P, Iler N, Shen MM, Abate-Shen C (maj 1997). "Heterodimerisering av Msx- och Dlx-homeoproteiner resulterar i funktionell antagonism" . Molekylär och cellulär biologi . 17 (5): 2920–32. doi : 10.1128/mcb.17.5.2920 . PMC 232144 . PMID 9111364 .
•   Newberry EP, Latifi T, Towler DA (aug 1999). "RRM-domänen av MINT, ett nytt Msx2-bindande protein, känner igen och reglerar osteokalcinpromotorn från råtta". Biokemi . 38 (33): 10678–90. doi : 10.1021/bi990967j . PMID 10451362 .
•    Eisenstat DD, Liu JK, Mione M, Zhong W, Yu G, Anderson SA, Ghattas I, Puelles L, Rubenstein JL (november 1999). "DLX-1, DLX-2 och DLX-5 uttryck definierar distinkta stadier av basal framhjärnsdifferentiering". Journal of Comparative Neurology . 414 (2): 217–37. doi : 10.1002/(SICI)1096-9861(19991115)414:2<217::AID-CNE6>3.0.CO;2-I . PMID 10516593 . S2CID 20182781 .
•   Masuda Y, Sasaki A, Shibuya H, Ueno N, Ikeda K, Watanabe K (feb 2001). "Dlxin-1, ett nytt protein som binder Dlx5 och reglerar dess transkriptionsfunktion" . Journal of Biological Chemistry . 276 (7): 5331–8. doi : 10.1074/jbc.M008590200 . PMID 11084035 .
•   Yu G, Zerucha T, Ekker M, Rubenstein JL (okt 2001). "Bevis på att GRIP, ett PDZ-domänprotein som uttrycks i den embryonala framhjärnan, samaktiverar transkription med DLX homeodomänproteiner". Hjärnforskning. Utvecklingshjärnforskning . 130 (2): 217–30. doi : 10.1016/S0165-3806(01)00239-5 . PMID 11675124 .
•   Sasaki A, Masuda Y, Iwai K, Ikeda K, Watanabe K (juni 2002). "Ett RING-fingerprotein Praja1 reglerar Dlx5-beroende transkription genom dess ubiquitinligasaktivitet för det Dlx/Msx-interagerande MAGE/Necdin-familjens protein, Dlxin-1" . Journal of Biological Chemistry . 277 (25): 22541–6. doi : 10.1074/jbc.M109728200 . PMID 11959851 .
•   Willis DM, Loewy AP, Charlton-Kachigian N, Shao JS, Ornitz DM, Towler DA (okt 2002). "Reglering av osteokalcingenexpression genom ett nytt Ku-antigentranskriptionsfaktorkomplex" . Journal of Biological Chemistry . 277 (40): 37280–91. doi : 10.1074/jbc.M206482200 . PMID 12145306 .
•   Okita C, Meguro M, Hoshiya H, Haruta M, Sakamoto YK, Oshimura M (juni 2003). "Ett nytt tryckt kluster på den mänskliga kromosomen 7q21-q31, identifierad av monokromosomala hybrider mellan människa och mus". Genomik . 81 (6): 556–9. doi : 10.1016/S0888-7543(03)00052-1 . PMID 12782124 .

externa länkar

• DLX5+protein,+human vid US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .