PHD fingerprotein 6 är ett protein som hos människor kodas av PHF6 -genen .
Denna gen är en medlem av familjen plant homeodomän (PHD) -liknande finger (PHF). Det kodar för ett protein med två atypiska zinkfingerdomäner av PHD-typ, vilket indikerar en potentiell roll i transkriptionell reglering, som lokaliseras till nukleolen.
Mutationer som påverkar den kodande regionen av denna gen eller splitsningen av transkriptet har associerats med Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom (BFLS), en störning som kännetecknas av mental retardation, epilepsi, hypogonadism, hypometabolism, fetma, svullnad av subkutan vävnad i ansiktet , smala palpebrala sprickor och stora öron. Alternativa transkriptionella splitsningsvarianter, som kodar för olika isoformer, har karakteriserats.
PHF6 - genen hos människor är också ofta muterad i humana hematologiska maligniteter, inklusive T-cells akut lymfoblastisk leukemi (T-ALL) och akut myeloid leukemi (AML) och minst två BFLS-patienter har utvecklat leukemi eller lymfom. PHF6 har visat sig vara viktigt för regleringen av blodstam- och progenitorceller och förlust av PHF6-protein samverkar med överuttryck av TLX3 -proteinet för att orsaka lymfoida neoplasmer.
Birrell G, Lampe A, Richmond S, Bruce SN, Gécz J, Lower K, et al. (december 2003). "Borjeson-Forssman-Lehmanns syndrom och multipel hypofyshormonbrist". Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism . 16 (9): 1295–300. doi : 10.1515/jpem.2003.16.9.1295 . PMID 14714754 . S2CID 10327867 .
Turner G, Lower KM, White SM, Delatycki M, Lampe AK, Wright M, et al. (mars 2004). "Den kliniska bilden av Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom hos män och heterozygota kvinnor med PHF6-mutationer". Klinisk genetik . 65 (3): 226–32. doi : 10.1111/j.0009-9163.2004.00215.x . PMID 14756673 . S2CID 24602739 .
Lower KM, Solders G, Bondeson ML, Nelson J, Brun A, Crawford J, et al. (oktober 2004). "1024C> T (R342X) är en återkommande PHF6-mutation som också finns i den ursprungliga Börjeson-Forssman-Lehmanns syndromfamiljen". European Journal of Human Genetics . 12 (10): 787–9. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201228 . PMID 15241480 . S2CID 7327686 .
