HOXA13

HOXA13
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, HOX1, HOX1J, homeobox A13
Externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Homeobox-protein Hox-A13 är ett protein som hos människor kodas av HOXA13 -genen .

Fungera

Hos ryggradsdjur finns generna som kodar för klassen av transkriptionsfaktorer som kallas homeobox -gener i kluster som heter A, B, C och D på fyra separata kromosomer. Uttrycket av dessa proteiner regleras rumsligt och tidsmässigt under embryonal utveckling . Denna gen är en del av A-klustret på kromosom 7 och kodar för en DNA-bindande transkriptionsfaktor som kan reglera genuttryck , morfogenes och differentiering .

Klinisk signifikans

Expansion av en polyalaninkanal i det kodade proteinet kan orsaka hand-fot-genitalt syndrom, även känt som hand-fot-uterus-syndrom. Avvikande uttryck av HoxA13 -genprodukter i matstrupen provocerar Barretts matstrupe , en form av metaplasi som är en direkt föregångare till matstrupscancer .

Se även

• Homeobox

Vidare läsning

•    Goodman FR, Scambler PJ (januari 2001). "Human HOX-genmutationer". Klinisk genetik . 59 (1): 1–11. doi : 10.1034/j.1399-0004.2001.590101.x . PMID 11206481 . S2CID 38364372 .
•    Utsch B, Becker K, Brock D, Lentze MJ, Bidlingmaier F, Ludwig M (maj 2002). "En ny stabil polyalanin [poly(A)] expansion i HOXA13-genen associerad med hand-fot-genitalt syndrom: korrekt funktion av poly(A)-bärande transkriptionsfaktorer beror på en kritisk upprepad längd?". Human Genetik . 110 (5): 488–94. doi : 10.1007/s00439-002-0712-8 . PMID 12073020 . S2CID 22181414 .
•    Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, Pannese M, Migliaccio E, Morelli F, Stornaiuolo A, Nigro V, Simeone A, Boncinelli E (dec 1989). "Den mänskliga HOX-genfamiljen" . Nukleinsyraforskning . 17 (24): 10385–402. doi : 10.1093/nar/17.24.10385 . PMC 335308 . PMID 2574852 .
•   Apiou F, Flagiello D, Cillo C, Malfoy B, Poupon MF, Dutrillaux B (1996). "Fin kartläggning av mänskliga HOX-genkluster". Cytogenetik och cellgenetik . 73 (1–2): 114–5. doi : 10.1159/000134320 . PMID 8646877 .
•    Mortlock DP, Innis JW (feb 1997). "Mutation av HOXA13 i hand-fot-genitalt syndrom". Naturgenetik . 15 (2): 179–80. doi : 10.1038/ng0297-179 . PMID 9020844 . S2CID 24522600 .
•   Sanger Centre, The; Washington University Genome Sequencing Cente, The (november 1998). "Mot en komplett mänsklig genomsekvens" . Genomforskning . 8 (11): 1097–108. doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID 9847074 .
•   Post LC, Innis JW (dec 1999). "Infertilitet hos vuxna hypodactyly möss är associerad med hypoplasi av distala reproduktiva strukturer. " Reproduktionens biologi . 61 (6): 1402–8. doi : 10.1095/biolreprod61.6.1402 . PMID 10569982 .
•   de Stanchina E, Gabellini D, Norio P, Giacca M, Peverali FA, Riva S, Falaschi A, Biamonti G (juni 2000). "Utval av homeotiska proteiner för bindning till ett mänskligt DNA-replikationsursprung". Journal of Molecular Biology . 299 (3): 667–80. doi : 10.1006/jmbi.2000.3782 . PMID 10835276 .
•    Goodman FR, Bacchelli C, Brady AF, Brueton LA, Fryns JP, Mortlock DP, Innis JW, Holmes LB, Donnenfeld AE, Feingold M, Beemer FA, Hennekam RC, Scambler PJ (juli 2000). "Nya HOXA13-mutationer och det fenotypiska spektrumet av hand-fot-genitalt syndrom" . American Journal of Human Genetics . 67 (1): 197–202. doi : 10.1086/302961 . PMC 1287077 . PMID 10839976 .
•   Zhao Y, Potter SS (aug 2001). "Funktionell specificitet hos Hoxa13 homeobox" . Utveckling . 128 (16): 3197–207. doi : 10.1242/dev.128.16.3197 . PMID 11688568 .
•   Fujino T, Suzuki A, Ito Y, Ohyashiki K, Hatano Y, Miura I, Nakamura T (feb 2002). "Enkel-translokation och dubbelchimära transkript: detektion av NUP98-HOXA9 i myeloid leukemi med HOXA11- eller HOXA13-avbrott av kromosomtranslokationen t(7;11)(p15;p15)" . Blod . 99 (4): 1428–33. doi : 10.1182/blod.V99.4.1428 . PMID 11830496 .
•   Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, Yoshihashi H, Takahashi T, Sasaki K, Tomita M, McGinnis W, Matsuo N (feb 2002). "Fullständig mutationsanalyspanel av de 39 mänskliga HOX-generna". Teratologi . 65 (2): 50–62. doi : 10.1002/tera.10009 . PMID 11857506 .
•    Innis JW, Goodman FR, Bacchelli C, Williams TM, Mortlock DP, Sateesh P, Scambler PJ, McKinnon W, Guttmacher AE (maj 2002). "En HOXA13-allel med en missense-mutation i homeoboxen och en dinukleotiddeletion i promotorn ligger till grund för Guttmachers syndrom" ( PDF) . Mänsklig mutation . 19 (5): 573–4. doi : 10.1002/humu.9036 . hdl : 2027.42/35180 . PMID 11968094 . S2CID 26468280 .
•    Taketani T, Taki T, Ono R, Kobayashi Y, Ida K, Hayashi Y (aug 2002). "Kromosomtranslokationen t(7;11)(p15;p15) vid akut myeloid leukemi resulterar i fusion av NUP98-genen med en HOXA-klustergen, HOXA13, men inte HOXA9". Gener, kromosomer och cancer . 34 (4): 437–43. doi : 10.1002/gcc.10077 . PMID 12112533 ​​. S2CID 20992707 .
•    Debeer P, Bacchelli C, Scambler PJ, De Smet L, Fryns JP, Goodman FR (november 2002). "Svåra digitala abnormiteter hos en patient som är heterozygot för både en ny missense-mutation i HOXD13 och en expansion av polyalaninkanalen i HOXA13" . Journal of Medical Genetics . 39 (11): 852–6. doi : 10.1136/jmg.39.11.852 . PMC 1735011 . PMID 12414828 .

externa länkar

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW-post om Hand-Foot-Genital Syndrome
• HOXA13+protein,+human vid US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .