PITX3

PITX3-
identifierare
	, ASMD, ASOD, CTPP4, CTRCT11, PTX3, parade som homeodomän 3, ASGD1
Externa IDs
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Hypofys homeobox 3 är ett protein som hos människor kodas av PITX3 -genen .

Fungera

Denna gen kodar för en medlem av RIEG/PITX homeobox-familjen, som är i den bicoida klassen av homeodomänproteiner . Medlemmar av denna familj fungerar som transkriptionsfaktorer . Detta protein är involverat i linsbildning under ögonutveckling, och specifikationen och terminal differentiering av mesencefaliska dopaminneuroner i substantia nigra compacta som går förlorade vid Parkinsons sjukdom.

Klinisk signifikans

Mutationer av denna gen har associerats med anterior segment mesenkymal dysgenesis (ASMD) och medfödd grå starr .

Vidare läsning

•    Smits SM, Smidt MP (2006). "Rollen av Pitx3 i överlevnaden av dopaminerga nervceller i mellanhjärnan". Journal of Neural Transmission. Supplementum . Journal of Neural Transmission. Supplementa. 70 (70): 57–60. doi : 10.1007/978-3-211-45295-0_10 . ISBN 978-3-211-28927-3 . PMID 17017509 .
•   Hittner HM, Kretzer FL, Antoszyk JH, Ferrell RE, Mehta RS (januari 1982). "Variabel uttrycksförmåga av autosomalt dominant främre segment mesenkymal dysgenes i sex generationer". American Journal of Ophthalmology . 93 (1): 57–70. doi : 10.1016/0002-9394(82)90700-0 . PMID 6801987 .
•    Berry V, Yang Z, Addison PK, Francis PJ, Ionides A, Karan G, Jiang L, Lin W, Hu J, Yang R, Moore A, Zhang K, Bhattacharya SS (augusti 2004). "Återkommande 17 bp duplicering i PITX3 är främst associerad med posterior polär katarakt (CPP4)" . Journal of Medical Genetics . 41 (8): e109. doi : 10.1136/jmg.2004.020289 . PMC 1735853 . PMID 15286169 .
•    Finzi S, Li Y, Mitchell TN, Farr A, Maumenee IH, Sallum JM, Sundin O (september 2005). "Posterior polar katarakt: genetisk analys av en stor familj". Oftalmisk genetik . 26 (3): 125–30. doi : 10.1080/13816810500229124 . PMID 16272057 . S2CID 9519631 .
•    Martinat C, Bacci JJ, Leete T, Kim J, Vanti WB, Newman AH, Cha JH, Gether U, Wang H, Abeliovich A (februari 2006). "Kooperativ transkriptionsaktivering av Nurr1 och Pitx3 inducerar embryonal stamcellsmognad till mellanhjärnans dopaminneuronfenotyp" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 103 (8): 2874–9. Bibcode : 2006PNAS..103.2874M . doi : 10.1073/pnas.0511153103 . PMC 1413837 . PMID 16477036 .
•   Bidinost C, Matsumoto M, Chung D, Salem N, Zhang K, Stockton DW, Khoury A, Megarbane A, Bejjani BA, Traboulsi EI (april 2006). "Heterozygota och homozygota mutationer i PITX3 i en stor libanesisk familj med bakre polära grå starr och neuroutvecklingsavvikelser" . Undersökande oftalmologi & visuell vetenskap . 47 (4): 1274–80. doi : 10.1167/iovs.05-1095 . PMID 16565358 .
•   Burdon KP, McKay JD, Wirth MG, Russell-Eggit IM, Bhatti S, Ruddle JB, Dimasi D, Mackey DA, Craig JE (2006). "PITX3-genen i bakre polär medfödd katarakt i Australien". Molekylär syn . 12 : 367–71. PMID 16636655 .
•    Sakazume S, Sorokina E, Iwamoto Y, Semina EV (2007). "Funktionell analys av mänskliga mutationer i homeodomän transkriptionsfaktor PITX3" . BMC Molekylär Biologi . 8 : 84. doi : 10.1186/1471-2199-8-84 . PMC 2093940 . PMID 17888164 .

externa länkar

• PITX3+protein,+human vid US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .