SOX3
| SOX3- | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| identifierare | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , GHDX, MRGH, PHP, PHPX, SOXB, SRY-box 3, SRY-box-transkriptionsfaktor 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Externa ID:n | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transkriptionsfaktor SOX-3 är ett protein som hos människor kodas av SOX3 -genen . Denna gen kodar för en medlem av SOX -familjen (SRY-relaterad HMG-box ) av transkriptionsfaktorer involverade i regleringen av embryonal hjärnans utveckling och vid bestämning av cellöde. Det kodade proteinet fungerar som en transkriptionsaktivator.
Mutationer i denna gen har associerats med X-länkad hypopituitarism (XH) och X-länkad mental retardation. Patienter med XH är män, har kortväxthet, uppvisar en mild form av mental retardation och uppvisar pan-hypopituitarism. En duplicering av SOX3-genen har också upptäckts orsaka XX manlig könsreversering.
SRY-box transkriptionsfaktor 3, SOX3, är en transkriptionsfaktor som kodas av SOX3-genen. Denna gen är ansvarig för att säkerställa korrekt embryonal utveckling och bestämma ödet för olika celler. När det gäller dess utvecklingsaspekt säkerställer SOX3, tillsammans med andra SOX-transkriptionsfaktorer, korrekt bildning av hypotalamo-hypofysaxeln. En korrekt utveckling av hypotalamo-hypofysaxeln är nödvändig eftersom den tjänar till att säkerställa korrekt systemisk hormonell funktion. När SOX3-uttrycket påverkas kan utvecklingen av olika strukturer också påverkas. Specifikt kan både hypotalamus och hypofysen lida när de uppnår korrekt tillväxt. På grund av detta finns tillstånd som hypopituitarism och mental retardation i fall med brist på SOX3. Kraniofaciala abnormiteter kan också ses som ett resultat av brist på SOX3-genen. För att hjälpa till med ytterligare förståelse av SOX3-genen har möss använts som knockout-modeller för att studera effekterna av genens frånvaro.
Fungera
SOX3 tillhör familjen av SRY -relaterade HMG-box-innehållande gener som beter sig som transkriptionsfaktorer. SOX3 har visat sig vara inblandat i regleringen av embryonal hjärnutveckling, bestämning av cellöde och i XX manligt könsomkastande.
SOX3 innehåller en enda exon och finns i en mycket konserverad region av X-kromosomen. SOX3-genen delar viss konservering med SRY-genen och kodar för ett protein som är liknande, som delar 67 % aminosyraidentitet över den DNA-bindande HMG-domänen. Detta har lett till hypotesen att SRY-genen uppstod från SOX3 genom en förstärkt funktionsmutation inom proto-Y-kromosomen. Bevis för att stödja denna hypotes uppstod från upptäckten av ett sällsynt mänskligt fall av XX-könsomkastning, som tros ha inträffat genom en de novo-duplicering av SOX3-genen. En sådan duplicering tros resultera i en ökning av funktionsuttrycket av SOX3 i könsryggen hos det utvecklande embryot, vilket leder till XX manligt könsomkastande.
Se även
Vidare läsning
- Kamachi Y, Uchikawa M, Kondoh H (april 2000). "Para ihop SOX off: med partners i regleringen av embryonal utveckling". Trender inom genetik . 16 (4): 182–7. doi : 10.1016/S0168-9525(99)01955-1 . PMID 10729834 .
- Bowles J, Schepers G, Koopman P (november 2000). "Fylogeni av SOX-familjen av utvecklingsmässiga transkriptionsfaktorer baserad på sekvens och strukturella indikatorer" . Utvecklingsbiologi . 227 (2): 239–55. doi : 10.1006/dbio.2000.9883 . PMID 11071752 .
- Schepers GE, Teasdale RD, Koopman P (augusti 2002). "Tjugo par sox: omfattning, homologi och nomenklatur för genfamiljerna för mus och mänskliga sox transkriptionsfaktorer" . Utvecklingscell . 3 (2): 167–70. doi : 10.1016/S1534-5807(02)00223-X . PMID 12194848 .
- Denny P, Swift S, Brand N, Dabhade N, Barton P, Ashworth A (juni 1992). "En konserverad familj av gener relaterade till den testikelbestämmande genen, SRY" . Nukleinsyraforskning . 20 (11): 2887. doi : 10.1093/nar/20.11.2887 . PMC 336939 . PMID 1614875 .
- Stevanović M, Lovell-Badge R, Collignon J, Goodfellow PN (december 1993). "SOX3 är en X-länkad gen relaterad till SRY". Human molekylär genetik . 2 (12): 2013–8. doi : 10.1093/hmg/2.12.2013 . PMID 8111369 .
- Collignon J, Sockanathan S, Hacker A, Cohen-Tannoudji M, Norris D, Rastan S, Stevanovic M, Goodfellow PN, Lovell-Badge R (februari 1996). "En jämförelse av egenskaperna hos Sox-3 med Sry och två relaterade gener, Sox-1 och Sox-2". Utveckling . 122 (2): 509–20. doi : 10.1242/dev.122.2.509 . PMID 8625802 .
- Laumonnier F, Ronce N, Hamel BC, Thomas P, Lespinasse J, Raynaud M, Paringaux C, Van Bokhoven H, Kalscheuer V, Fryns JP, Chelly J, Moraine C, Briault S (december 2002). "Transkriptionsfaktor SOX3 är involverad i X-länkad mental retardation med tillväxthormonbrist" . American Journal of Human Genetics . 71 (6): 1450–5. doi : 10.1086/344661 . PMC 420004 . PMID 12428212 .
- Aota S, Nakajima N, Sakamoto R, Watanabe S, Ibaraki N, Okazaki K (maj 2003). "Pax6-autoreglering medierad av direkt interaktion av Pax6-protein med den ektodermspecifika förstärkaren på huvudytan av mus-Pax6-genen" . Utvecklingsbiologi . 257 (1): 1–13. doi : 10.1016/S0012-1606(03)00058-7 . PMID 12710953 .
- Weiss J, Meeks JJ, Hurley L, Raverot G, Frassetto A, Jameson JL (november 2003). "Sox3 krävs för gonadal funktion, men inte könsbestämning, hos män och kvinnor. " Molekylär och cellulär biologi . 23 (22): 8084–91. doi : 10.1128/MCB.23.22.8084-8091.2003 . PMC 262333 . PMID 14585968 .
- Dattani MT (december 2003). "Borjeson-Forssman-Lehmanns syndrom: en ny hypofysfenotyp på grund av mutation i en ny gen". Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism . 16 (9): 1207–9. doi : 10.1515/jpem.2003.16.9.1207 . PMID 14714741 . S2CID 45542882 .
- Raverot G, Lejeune H, Kotlar T, Pugeat M, Jameson JL (augusti 2004). "X-länkad könsbestämmande region Y-box 3 (SOX3) genmutationer är ovanliga hos män med idiopatisk oligoazoospermisk infertilitet" . Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 89 (8): 4146–8. doi : 10.1210/jc.2004-0191 . PMID 15292361 .
- Solomon NM, Ross SA, Morgan T, Belsky JL, Hol FA, Karnes PS, Hopwood NJ, Myers SE, Tan AS, Warne GL, Forrest SM, Thomas PQ (september 2004). "Komparativ genomisk hybridiseringsanalys av pojkar med X-kopplad hypopituitarism identifierar en 3,9 Mb duplicerad kritisk region vid Xq27 innehållande SOX3" . Journal of Medical Genetics . 41 (9): 669–78. doi : 10.1136/jmg.2003.016949 . PMC 1735898 . PMID 15342697 .
- Savare J, Bonneaud N, Girard F (juni 2005). "SUMO undertrycker transkriptionsaktiviteten hos Drosophila SoxNeuro och mänskliga Sox3-specifika transkriptionsfaktorer i centrala nervsystemet" . Cellens molekylärbiologi . 16 (6): 2660–9. doi : 10.1091/mbc.E04-12-1062 . PMC 1142414 . PMID 15788563 .
externa länkar
- SOX3+protein,+human vid US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .