Hos ryggradsdjur finns generna som kodar för klassen av transkriptionsfaktorer som kallas homeobox-gener i kluster som heter A, B, C och D på fyra separata kromosomer. Uttrycket av dessa proteiner regleras rumsligt och tidsmässigt under embryonal utveckling. Denna gen är en del av A-klustret på kromosom 7 och kodar för en DNA-bindande transkriptionsfaktor som kan reglera genuttryck, morfogenes och differentiering. Tre transkriptvarianter som kodar för två olika isoformer har hittats för denna gen.
Under normal fosterutveckling uttrycks HoxA3 i mesenkymala neurala crestceller och endodermala celler som finns i den tredje svalgpåsen. Uttryck av HoxA3 i dessa celler påverkar den korrekta bildningen av tymus-, sköldkörtel- och bisköldkörtelorganen. Även om genen inte verkar påverka proliferationen eller migrationen av faryngeal neural crest-celler, verkar den utlösa celldifferentieringshändelser som krävs för att bilda dessa organ. Knockout av HoxA3 leder till misslyckande med att bilda tymus (athymi) och bisköldkörteln (apartyreos). Mutant HoxA3 orsakar också en minskning av sköldkörtelns storlek. Medan de follikulära och parafollikulära cellerna fortfarande skiljer sig åt, minskar deras antal och de är inte jämnt fördelade över hela körteln. Mutant HoxA3-modeller visar liknande fenotyper som de som ses i DiGeorges syndrom, och det är möjligt att de två är kopplade.
Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, Yoshihashi H, Takahashi T, Sasaki K, Tomita M, McGinnis W, Matsuo N (februari 2002). "Fullständig mutationsanalyspanel av de 39 mänskliga HOX-generna". Teratologi . 65 (2): 50–62. doi : 10.1002/tera.10009 . PMID 11857506 .
Kim J, Bhinge AA, Morgan XC, Iyer VR (januari 2005). "Kartering av DNA-proteininteraktioner i stora genom genom sekvenstagganalys av genomisk anrikning". Naturmetoder . 2 (1): 47–53. doi : 10.1038/nmeth726 . PMID 15782160 . S2CID 6135437 .
