TFAP2C

TFAP2C-
identifierare
, AP2-GAMMA, ERF1, TFAP2G, hAP-2g, transkriptionsfaktor AP-2 gamma
Externa ID:n
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Transkriptionsfaktor AP-2 gamma även känd som AP2-gamma är ett protein som hos människor kodas av TFAP2C -genen . AP2-gamma är en medlem av den aktiverande protein 2 -familjen av transkriptionsfaktorer .

Transkriptionsfaktor AP-2 gamma är involverad i tidig utveckling, speciellt morfogenes - bildandet av form. AP2-gamma kan reglera gentranskription genom att interagera med virala och cellulära förstärkande komponenter och binda till sekvensen 5'-GCCNNNGGC-3'. AP2-gamma aktiverar gener som är viktiga för placentautveckling och retinsyramedierad differentiering av ögon, ansikte, kroppsvägg, extremiteter och neuralrör. AP2-gamma undertrycker också gener som MYC och C/EBP alfa. Det undertrycker också CD44-uttryck, som är en cellmarkör för vissa bröst- och prostatacancer. Mutationer av denna transkriptionsfaktor kan leda till dåligt utvecklad placenta och vävnader. En muterad AP2-gamma-gen är känd för att orsaka branchioculofacial syndrom (BOFS), som är en sjukdom som kännetecknas av ansikts- och halsavvikelser, såsom läppspalt eller anoftalmi – brist på ögonglober, som har utvecklats före födseln. Fullständig knockout av TAP2C-genen som kodade för AP-2 gamma leder till placentamissbildning och embryonal/fosterdöd.

Auman, HJ, T. Nottoli, O. Lakiza, Q. Winger, S. Donaldson och T. Williams. "Transkriptionsfaktor AP-2gamma är väsentlig i de extraembryonala härkomsterna för tidig postimplantationsutveckling." Nationellt centrum för bioteknikinformation. US National Library of Medicine, juni 2002. Webb. 15 april 2014.

Bogachek, MV och RJ Weigel. "TFAP2C (transkriptionsfaktor AP-2 Gamma (aktiverande Enhancer Binding Protein 2 Gamma))." TFAP2C (transkriptionsfaktor AP-2 Gamma (aktiverande Enhancer Binding Protein 2 Gamma)). okt 2013. Webb. 15 april 2014.

"Branchio-oculo-facial syndrom." Genetics Home Reference. US National Library of Medicine, 7 april 2014. Webb. 15 april 2014.

"Gener och kartlagda fenotyper." Nationellt centrum för bioteknikinformation. US National Library of Medicine, 12 april 2014. Webb. 15 april 2014.

"Transkriptionsfaktor AP-2 Gamma - TFAP2C - Homo sapiens (människa)." Transkriptionsfaktor AP-2 Gamma - TFAP2C - Homo sapiens (human). UniProtKB, 19 mars 2014. Webb. 15 april 2014.

Vidare läsning

externa länkar