LHX3 kodar för ett protein från en stor proteinfamilj, vars medlemmar bär LIM-domänen , en unik cysteinrik zinkbindande domän. Det kodade proteinet är en transkriptionsfaktor som krävs för hypofysutveckling och motorneuronspecifikation . Två transkriptvarianter som kodar för distinkta isoformer har identifierats för denna gen.
Klinisk signifikans
Mutationer i denna gen har associerats med ett syndrom av kombinerad hypofyshormonbrist och stel cervikal ryggrad.
Zhadanov AB, Bertuzzi S, Taira M, et al. (1995). "Uttrycksmönster för den murina LIM-klassen homeobox-genen Lhx3 i undergrupper av neurala och neuroendokrina vävnader". Dev. Dyn . 202 (4): 354–64. doi : 10.1002/aja.1002020405 . PMID 7626792 . S2CID 36677316 .
Netchine I, Sobrier ML, Krude H, et al. (2000). "Mutationer i LHX3 resulterar i ett nytt syndrom som avslöjas av kombinerad hypofyshormonbrist". Nat. Genet . 25 (2): 182–6. doi : 10.1038/76041 . PMID 10835633 . S2CID 12358307 .
Schmitt S, Biason-Lauber A, Betts D, Schoenle EJ (2000). "Genomisk struktur, kromosomal lokalisering och uttrycksmönster för den humana LIM-homeobox3 (LHX 3) genen". Biochem. Biophys. Res. Commun . 274 (1): 49–56. doi : 10.1006/bbrc.2000.3038 . PMID 10903894 .
Kim SS, Kim Y, Shin YL, et al. (2004). "Kliniska egenskaper och molekylär analys av PIT1, PROP1, LHX3 och HESX1 hos patienter med kombinerad hypofyshormonbrist med onormal hypofys MR-avbildning". Horm. Res . 60 (6): 277–83. doi : 10.1159/000074245 . PMID 14646405 . S2CID 31256955 .
Sobrier ML, Attié-Bitach T, Netchine I, et al. (2006). "Patofysiologi av syndromisk kombinerad hypofyshormonbrist på grund av en LHX3-defekt i ljuset av LHX3- och LHX4-uttryck under tidig mänsklig utveckling". Gene Expr. Mönster . 5 (2): 279–84. doi : 10.1016/j.modgep.2004.07.003 . PMID 15567726 .