BMPR1B

BMPR1B
Tillgängliga strukturer
PDB Ortologisk sökning:
Identifierare
, ALK-6, ALK6, CDw293, AMDD, BDA1D, BDA2, benmorfogenetisk proteinreceptor typ 1B, AMD3
Externa ID: n
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Benmorfogenetisk proteinreceptor typ-1B, även känd som CDw293 ( cluster of differentiation w293) är ett protein som hos människor kodas av BMPR1B - genen .

Fungera

BMPR1B är en medlem av den benmorfogenetiska protein (BMP) receptorfamiljen av transmembrana serin/treoninkinaser. Liganderna för denna receptor är BMP, som är medlemmar av TGF-beta-superfamiljen. BMP är involverade i endokondral benbildning och embryogenes. Dessa proteiner transducerar sina signaler genom bildandet av heteromera komplex av 2 olika typer av serin (treonin) kinasreceptorer: typ I-receptorer på cirka 50-55 kD och typ II-receptorer på cirka 70-80 kD. Typ II-receptorer binder ligander i frånvaro av typ I-receptorer, men de kräver sina respektive typ I-receptorer för signalering, medan typ I-receptorer kräver sina respektive typ II-receptorer för ligandbindning.

BMPR1B-receptorn spelar en roll i bildandet av mellan- och proximala falanger.

Klinisk signifikans

Mutationer i denna gen har associerats med primär pulmonell hypertoni .

I kycklingembryot har det visat sig att BMPR1B finns i prebroskkondensationer. BMPR1B är den huvudsakliga omvandlaren av signaler i dessa kondensationer, vilket visats i experiment med konstitutivt aktiva BMPR1B-receptorer. BMPR1B är en effektivare givare av GDF5 än BMPR1A. Till skillnad från BMPR1A nollmöss, som dör i ett tidigt embryonalt skede, är BMPR1B nollmöss livsdugliga.

externa länkar

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .