SPEG

För botanikern med taxonomisk författarförkortning Speg., se Carlo Luigi Spegazzini .

SPEG
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, APEG-1, APEG1, BPEG, SPEGalpha, SPEGbeta, CNM5, SPEG-komplexlokus, MYLK6, tvärstrimmigt muskelberikat proteinkinas
Externa ID :n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS n/a
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Struad muskel som preferentiellt uttrycks proteinkinas , hos människan kodas av SPEG -genen, en medlem av myosin-lätta kedjekinasproteinfamiljen. SPEG är involverad i utvecklingen av muskelcellscytoskelettet , och uttrycket av denna gen har viktiga roller i utvecklingen av skelettmuskler och deras underhåll och funktion. Mutationer är förknippade med centronukleära myopatier, en grupp medfödda störningar där cellkärnorna är onormalt centralt placerade.

Hos musen kallas denna gen SPEG-komplexlokus . Uttryck av denna gen tros fungera som en markör för differentierade vaskulära glatta muskelceller som kan ha en roll i att reglera tillväxt och differentiering av denna celltyp. Det kodade proteinet är mycket likt motsvarande rått- och musproteiner. Flera alternativt splitsade transkriptvarianter har hittats för denna gen, men fullängdsnaturen för endast en variant har definierats.

Musmutantalleler för Speg
Markörsymbol för musgen. Denna symbol tilldelas det genomiska lokuset av MGI	Speg
Muterade mus embryonala stamcellkloner. Dessa är de kända riktade mutationerna för denna gen i en mus.	Speg tm1a(KOMP)Wtsi
Exempelstruktur av riktad villkorad mutant allel för denna gen
Dessa mutanta ES-celler kan studeras direkt eller användas för att generera möss med denna gen utslagen. Studie av dessa möss kan kasta ljus över funktionen hos Speg: se Knockout-mus

Vidare läsning

•   Hsieh CM, Yoshizumi M, Endege WO, et al. (1996). "APEG-1, en ny gen som preferentiellt uttrycks i glatta muskelceller i aorta, är nedreglerad av vaskulär skada" . J. Biol. Chem . 271 (29): 17354–9. doi : 10.1074/jbc.271.29.17354 . PMID 8663449 .
•   Hsieh CM, Yet SF, Layne MD, et al. (1999). "Genomisk kloning och promotoranalys av aorta preferentiellt uttryckt gen-1. Identifiering av en vaskulär glattmuskelspecifik promotor förmedlad av ett E-box-motiv" . J. Biol. Chem . 274 (20): 14344–51. doi : 10.1074/jbc.274.20.14344 . PMID 10318857 .
•   Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI, et al. (2000). "Förutsägelse av de kodande sekvenserna för oidentifierade mänskliga gener. XVI. De kompletta sekvenserna av 150 nya cDNA-kloner från hjärnan som kodar för stora proteiner in vitro" . DNA Res . 7 (1): 65–73. doi : 10.1093/dnares/7.1.65 . PMID 10718198 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•   Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 humana cDNAs i full längd" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
•    Sutter SB, Raeker MO, Borisov AB, Russell MW (2005). "Ortologt förhållande mellan obscurin och Unc-89: fylogeni av en ny familj av tandemmyosin lättkedjekinaser" ( PDF) . Dev. Genes Evol . 214 (7): 352–9. doi : 10.1007/s00427-004-0413-5 . hdl : 2027.42/47514 . PMID 15185077 . S2CID 7676954 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIH fullängds cDNA-projektet: Däggdjursgensamlingen (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•    Arvanitis DA, Flouris GA, Spandidos DA (2005). "Genomiska omarrangemang på VCAM1, SELE, APEG1 och AIF1 loci i åderförkalkning" . J. Cell. Mol. Med . 9 (1): 153–9. doi : 10.1111/j.1582-4934.2005.tb00345.x . PMC 6741330 . PMID 15784173 .
•   Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, et al. (2005). "Generering och anteckning av DNA-sekvenserna för mänskliga kromosomer 2 och 4" . Naturen . 434 (7034): 724–31. Bibcode : 2005Natur.434..724H . doi : 10.1038/nature03466 . PMID 15815621 .
•    Manjasetty BA, Niesen FH, Scheich C, et al. (2006). "Röntgenstruktur av konstruerad human aorta preferentiellt uttryckt protein-1 (APEG-1)" . BMC struktur. Biol . 5 : 21. doi : 10.1186/1472-6807-5-21 . PMC 1352370 . PMID 16354304 .
•   Tam JL, Triantaphyllopoulos K, Todd H, et al. (2006). "Det mänskliga desminlokuset: genorganisation och LCR-medierad transkriptionskontroll" . Genomik . 87 (6): 733–46. doi : 10.1016/j.ygeno.2006.01.009 . PMID 16545539 .

externa länkar

• SPEG human genplacering i UCSC Genome Browser .
• SPEG mänskliga gendetaljer i UCSC Genome Browser .