GDF5

GDF5
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, BDA1C, BMP-14, BMP14, CDMP1, LAP-4, LAP4, OS5, SYM1B, SYNS2, tillväxtdifferentieringsfaktor 5, DUPANS
externa ID :n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Tillväxt/differentieringsfaktor 5 är ett protein som hos människor kodas av GDF5 -genen .

Proteinet som kodas av denna gen är nära besläktat med familjen benmorfogenetiska proteiner (BMP) och är en medlem av TGF-beta-superfamiljen . Denna grupp av proteiner kännetecknas av ett polybasiskt proteolytiskt bearbetningsställe som klyvs för att producera ett moget protein innehållande sju konserverade cysteinrester. Medlemmarna av denna familj är regulatorer av celltillväxt och differentiering i både embryonala och vuxna vävnader. Mutationer i denna gen är associerade med akromesomisk dysplasi , Hunter-Thompson-typ; brachydactyly , typ C; och osteochondrodysplasi , typ doppe. Dessa associationer bekräftar att genprodukten spelar en roll i skelettutvecklingen.

Tillväxtdifferentieringsfaktor 5 (GDF5) är ett protein som tillhör den transformerande tillväxtfaktorn beta-superfamiljen som uttrycks i det utvecklande centrala nervsystemet och har en roll i skelett- och ledutveckling. Det ökar också överlevnaden för neuroner som svarar på signalsubstansen dopamin och är en potentiell terapeutisk molekyl associerad med Parkinsons sjukdom.

Se även

• Kondrodysplasi, doppetyp

Vidare läsning

•   Reddi AH (1997). "Broskmorfogenes: roll för ben- och broskmorfogenetiska proteiner, homeobox-gener och extracellulär matris". Matrix Biol . 14 (8): 599–606. doi : 10.1016/S0945-053X(05)80024-1 . PMID 9057810 .
•   Luyten FP (1998). "Brosk-deriverat morfogenetiskt protein-1" . Int. J. Biochem. Cell Biol . 29 (11): 1241–4. doi : 10.1016/S1357-2725(97)00025-3 . PMID 9451821 .
•   Ducy P, Karsenty G (2000). "Familjen av benmorfogenetiska proteiner" . Kidney Int . 57 (6): 2207–14. doi : 10.1046/j.1523-1755.2000.00081.x . PMID 10844590 .
•   Faiyaz-Ul-Haque M, Ahmad W, Wahab A, et al. (2003). "Frameshift-mutation i den broskhärledda morfogenetiska protein 1-genen (CDMP1) och svår akromesomisk kondrodysplasi som liknar kondrodysplasi av Grebe-typ". American Journal of Medical Genetics . 111 (1): 31–7. doi : 10.1002/ajmg.10501 . PMID 12124730 .
•   Chang SC, Hoang B, Thomas JT, et al. (1994). "Broskhärledda morfogenetiska proteiner. Nya medlemmar av den transformerande tillväxtfaktorn-beta-superfamiljen uttrycks övervägande i långa ben under mänsklig embryonal utveckling" . J. Biol. Chem . 269 ​​(45): 28227–34. doi : 10.1016/S0021-9258(18)46918-9 . PMID 7961761 .
•   Hötten G, Neidhardt H, Jacobowsky B, Pohl J (1994). "Kloning och uttryck av rekombinant mänsklig tillväxt/differentieringsfaktor 5". Biochem. Biophys. Res. Commun . 204 (2): 646–52. doi : 10.1006/bbrc.1994.2508 . PMID 7980526 .
•    Thomas JT, Lin K, Nandedkar M, et al. (1996). "En mänsklig kondrodysplasi på grund av en mutation i en TGF-beta-superfamiljmedlem" . Nat. Genet . 12 (3): 315–7. doi : 10.1038/ng0396-315 . PMID 8589725 . S2CID 43140478 .
•   Lin K, Thomas JT, McBride OW, Luyten FP (1996). "Tilldelning av en ny TGF-beta-superfamiljmedlem, humant broskhärlett morfogenetiskt protein-1, till kromosom 20q11.2" . Genomik . 34 (1): 150–1. doi : 10.1006/geno.1996.0257 . PMID 8661040 .
•   Nishitoh H, Ichijo H, Kimura M, et al. (1996). "Identifiering av typ I och typ II serin/treoninkinasreceptorer för tillväxt/differentieringsfaktor-5" . J. Biol. Chem . 271 (35): 21345–52. doi : 10.1074/jbc.271.35.21345 . PMID 8702914 .
•    Erlacher L, McCartney J, Piek E, et al. (1998). "Brosk-härledda morfogenetiska proteiner och osteogent protein-1 reglerar differentiellt osteogenes" . J. Bone Miner. Res . 13 (3): 383–92. doi : 10.1359/jbmr.1998.13.3.383 . PMID 9525338 . S2CID 25307046 .
•   Sugiura T, Hötten G, Kawai S (1999). "Minimala promotorkomponenter av genen för mänsklig tillväxt/differentieringsfaktor-5". Biochem. Biophys. Res. Commun . 263 (3): 707–13. doi : 10.1006/bbrc.1999.1445 . PMID 10512744 .
•   Aoki H, Fujii M, Imamura T, et al. (2001). "Synergistiska effekter av olika benmorfogenetiska proteintyp I-receptorer på induktion av alkaliskt fosfatas". J. Cell Sci . 114 (Pt 8): 1483–9. doi : 10.1242/jcs.114.8.1483 . PMID 11282024 .
•   Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J, et al. (2002). "DNA-sekvensen och jämförande analys av human kromosom 20" . Naturen . 414 (6866): 865–71. Bibcode : 2001Natur.414..865D . doi : 10.1038/414865a . PMID 11780052 .
•    Faiyaz-Ul-Haque M, Ahmad W, Zaidi SH, et al. (2003). "Mutation i den broskhärledda morfogenetiska protein-1 (CDMP1) genen i en släkt som drabbats av fibulär hypoplasi och komplex brachydactyly (DuPan syndrom)". Clin. Genet . 61 (6): 454–8. doi : 10.1034/j.1399-0004.2002.610610.x . PMID 12121354 . S2CID 28701236 .