Tumörnekrosfaktorreceptor 1

TNFRSF1A
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, CD120a, FPF, MS5, TBP1, TNF-R, TNF-RI, TNF-R55, TNFAR, TNFR1, TNFR1-d2, TNFR55, TNFR60, p55, p55-R, p60, tumörnekrosfaktorreceptor-superfamiljmedlem 1A, TNF-receptorsuperfamiljmedlem 1A
Externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Tumörnekrosfaktorreceptor 1 ( TNFR1 ), även känd som tumörnekrosfaktorreceptor-superfamiljmedlem 1A ( TNFRSF1A ) och CD120a , är en allestädes närvarande membranreceptor som binder tumörnekrosfaktor-alfa (TNFα).

Fungera

Proteinet som kodas av denna gen är en medlem av tumörnekrosfaktorreceptorsuperfamiljen, som också innehåller TNFRSF1B. Detta protein är en av huvudreceptorerna för tumörnekrosfaktor-alfa . Denna receptor kan aktivera transkriptionsfaktorn NF-KB , förmedla apoptos och fungera som en regulator av inflammation . Antiapoptotiskt protein BCL2-associerat athanogen 4 (BAG4/SODD) och adapterproteinerna TRADD och TRAF2 har visat sig interagera med denna receptor och därmed spela reglerande roller i signaltransduktionen som medieras av receptorn.

Klinisk signifikans

Könslinjemutationer av de extracellulära domänerna av denna receptor visade sig vara associerade med den mänskliga genetiska störningen som kallas tumörnekrosfaktorassocierat periodiskt syndrom (TRAPS) eller periodiskt febersyndrom . Försämrad receptorclearance tros vara en mekanism för sjukdomen.

Mutationer i TNFRSF1A-genen är associerade med förhöjd risk för multipel skleros.

Serumnivåer av TNFRSF1A är förhöjda vid schizofreni och bipolär sjukdom, och höga nivåer är förknippade med svårare psykotiska symtom.

Höga serumnivåer är också förknippade med kognitiv funktionsnedsättning och demens.

Interaktioner

TNFRSF1A har visat sig interagera med:

• BAG4 ,
• CASP10 ,
• FADD ,
• IKK2 ,
• JAK1 ,
• JAK2 ,
• PIP4K2B ,
• PSMD2 ,
• RIPK1 ,
• SUMO1 ,
• TRADD
• TRAF2 ,
• TRPC4AP ,
• TNF och
• UBE2I .

Se även

• Kluster av differentiering
• TNF-receptorassocierat periodiskt syndrom

Vidare läsning

•    Rath PC, Aggarwal BB (2000). "TNF-inducerad signalering i apoptos" . J. Clin. Immunol . 19 (6): 350–64. doi : 10.1023/A:1020546615229 . PMID 10634209 . S2CID 23194856 .
•    Chen G, Goeddel DV (2002). "TNF-R1-signalering: en vacker väg". Vetenskap . 296 (5573): 1634–5. Bibcode : 2002Sci...296.1634C . doi : 10.1126/science.1071924 . PMID 12040173 . S2CID 25321662 .
•   Kollias G, Kontoyiannis D (2003). "Roll av TNF/TNFR i autoimmunitet: specifik TNF-receptorblockad kan vara fördelaktigt för anti-TNF-behandlingar". Cytokintillväxtfaktor Rev. 13 (4–5): 315–21. doi : 10.1016/S1359-6101(02)00019-9 . PMID 12220546 .
•   Dodé C, Cuisset L, Delpech M, Grateau G (2003). "TNFRSF1A-associerat periodiskt syndrom (TRAPS), Muckle–Wells syndrom (MWS) och renal amyloidos". J. Nephrol . 16 (3): 435–7. PMID 12832748 .
•    Stojanov S, McDermott MF (2007). "Tumörnekrosfaktorreceptorassocierat periodiskt syndrom: aktuella koncept". Expertrecensioner inom molekylär medicin . 7 (22): 1–18. doi : 10.1017/S1462399405009749 . PMID 16216134 . S2CID 35803989 .
•    Rezaei N (2007). "TNF-receptorassocierat periodiskt syndrom (TRAPS): en autosomal dominant multisystemstörning". Clin. Reumatol . 25 (6): 773–7. doi : 10.1007/s10067-005-0198-6 . PMID 16447098 . S2CID 41808394 .

externa länkar

• TNFRSF1A+protein,+human vid US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
• Översikt över all strukturell information tillgänglig i PDB för UniProt : P19438 (Tumor necrosis factor receptor superfamily member 1A) på PDBe-KB .

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .