BCKDHB

BCKDHB
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, E1B, dJ279A18.1, BCKDE1B, BCKDH El-beta, grenad ketosyradehydrogenas E1, betapolypeptid, grenad ketosyradehydrogenas E1-subenhet beta Externa ID:
n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

2-Oxoisovalerat dehydrogenas subenhet beta, mitokondrie är ett enzym som hos människor kodas av BCKDHB -genen .

Fungera

Ketosyradehydrogenas med grenad kedja är ett multienzymkomplex associerat med mitokondriernas inre membran och fungerar i katabolismen av grenkedjiga aminosyror . Komplexet består av flera kopior av 3 komponenter: grenad alfa-ketosyradekarboxylas (E1), lipoamidacyltransferas (E2) och lipoamiddehydrogenas (E3). Denna gen kodar för E1 beta-subenheten, och mutationer däri har associerats med lönnsirapsurinsjukdom (MSUD), typ 1B. Alternativ splitsning vid detta lokus resulterar i transkriptvarianter med olika 3' icke-kodande regioner , men som kodar för samma isoform .

externa länkar

• Human BCKDHB- genomplacering och BCKDHB- gendetaljersida i UCSC Genome Browser .

Vidare läsning

•   Popov KM, Zhao Y, Shimomura Y, et al. (1992). "Alfa-ketoacid-dehydrogenaskinas med grenad kedja. Molekylär kloning, uttryck och sekvenslikhet med histidinproteinkinaser" . J. Biol. Chem . 267 (19): 13127–30. doi : 10.1016/S0021-9258(18)42179-5 . PMID 1377677 .
•   Mitsubuchi H, Nobukuni Y, Endo F, Matsuda I (1991). "Strukturell organisation och kromosomal lokalisering av genen för E1 beta-subenheten av humant alfa-ketosyradehydrogenas med grenad kedja" . J. Biol. Chem . 266 (22): 14686–91. doi : 10.1016/S0021-9258(18)98740-5 . PMID 1860867 .
•   Zneimer SM, Lau KS, Eddy RL, et al. (1991). "Regional tilldelning av två gener av det mänskliga grenkedjiga alfa-ketosyradehydrogenaskomplexet: E1 beta-genen (BCKDHB) till kromosom 6p21-22 och E2-genen (DBT) till kromosom 1p31". Genomik . 10 (3): 740–7. doi : 10.1016/0888-7543(91)90458-Q . PMID 1889817 .
•    Nobukuni Y, Mitsubuchi H, Akaboshi I, et al. (1991). "Lönnsirapsurinsjukdom. Fullständig defekt i E1-beta-subenheten i det grenade alfa-ketoacid-dehydrogenaskomplexet på grund av en deletion av en 11-bp-repetitionssekvens som kodar för en mitokondriell målsökande ledarpeptid i en familj med sjukdomen" . J. Clin. Investera . 87 (5): 1862–6. doi : 10.1172/JCI115209 . PMC 295312 . PMID 2022752 .
•    Chuang JL, Cox RP, Chuang DT (1990). "Molekylär kloning av den mogna E1b-beta-subenheten av humant grenkedjigt alfa-ketosyradehydrogenaskomplex" . FEBS Lett . 262 (2): 305–9. doi : 10.1016/0014-5793(90)80215-5 . PMID 2335211 . S2CID 84069883 .
•    Nobukuni Y, Mitsubuchi H, Endo F, et al. (1990). "Lönnsirapsurinsjukdom. Komplett primär struktur av E1 beta-subenheten av humant grenkedjigt alfa-ketoaciddehydrogenaskomplex härledd från nukleotidsekvensen och en genanalys av patienter med denna sjukdom" . J. Clin. Investera . 86 (1): 242–7. doi : 10.1172/JCI114690 . PMC 296713 . PMID 2365818 .
•   Wynn RM, Kochi H, Cox RP, Chuang DT (1994). "Differentiell bearbetning av mänskliga och råtta El-alfa-prekursorer av det grenade alfa-ketosyradehydrogenaskomplexet orsakat av en N-terminal prolin i råttsekvensen". Biochim. Biophys. Acta . 1201 (1): 125–8. doi : 10.1016/0304-4165(94)90161-9 . PMID 7918575 .
•   Nobukuni Y, Mitsubuchi H, Hayashida Y, et al. (1993). "Heterogenitet av mutationer i lönnsirapsurinsjukdom (MSUD): screening och identifiering av påverkade E1-alfa- och E1-beta-underenheter av det grenade alfa-keto-syradehydrogenas-multenzymkomplexet". Biochim. Biophys. Acta . 1225 (1): 64–70. doi : 10.1016/0925-4439(93)90123-i . PMID 8161368 .
•    Chuang JL, Cox RP, Chuang DT (1996). "Lönnsirapsurinsjukdom: E1beta-genen av humant grenkedjigt alfa-ketoacid-dehydrogenaskomplex har 11 snarare än 10 exoner, och 3' UTR i en av de två E1beta-mRNA:n härrör från introniska sekvenser. " Am. J. Hum. Genet . 58 (6): 1373–7. PMC 1915070 . PMID 8651316 .
•    Edelmann L, Wasserstein MP, Kornreich R, et al. (2001). "Lönnsirapsurinsjukdom: identifiering och bestämning av bärarfrekvens av en ny grundarmutation i Ashkenazi-judiska befolkningen" . Am. J. Hum. Genet . 69 (4): 863–8. doi : 10.1086/323677 . PMC 1226071 . PMID 11509994 .
•   Chang CF, Chou HT, Chuang JL, et al. (2002). "Lösningsstruktur och dynamik i den liponsyrabärande domänen av humant mitokondriellt grenkedjigt alfa-ketosyradehydrogenaskomplex" . J. Biol. Chem . 277 (18): 15865–73. doi : 10.1074/jbc.M110952200 . PMID 11839747 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•   Wynn RM, Machius M, Chuang JL, et al. (2003). "Roller av His291-alfa och His146-beta' i den reduktiva acyleringsreaktionen katalyserad av humant grenkedjigt alfa-ketoaciddehydrogenas: raffinerad fosforyleringsloopstruktur i det aktiva stället" . J. Biol. Chem . 278 (44): 43402–10. doi : 10.1074/jbc.M306204200 . PMID 12902323 .
•   Li J, Wynn RM, Machius M, et al. (2004). "Cross-talk mellan tiamindifosfatbindning och fosforyleringsloopkonformation i humant grenkedjigt alfa-ketosyradekarboxylas/dehydrogenas" . J. Biol. Chem . 279 (31): 32968–78. doi : 10.1074/jbc.M403611200 . PMID 15166214 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•   Machius M, Wynn RM, Chuang JL, et al. (2006). "En mångsidig konformationsomkopplare reglerar reaktivitet i humant grenkedjigt alfa-ketoaciddehydrogenas" . Struktur . 14 (2): 287–98. doi : 10.1016/j.str.2005.10.009 . PMID 16472748 .
•   Li J, Machius M, Chuang JL, et al. (2007). "De två aktiva platserna i humant grenkedjigt alfa-ketosyradehydrogenas fungerar oberoende utan en obligatorisk alternerande platsmekanism" . J. Biol. Chem . 282 (16): 11904–13. doi : 10.1074/jbc.M610843200 . PMID 17329260 .